新生儿甲减可通过甲状腺激素替代治疗、定期监测、营养支持和遗传咨询等方式干预。该病主要由甲状腺发育异常、母体碘缺乏、基因突变或垂体功能障碍等因素引起。
左甲状腺素钠是首选药物,需根据体重调整剂量,治疗期间需监测促甲状腺激素和游离甲状腺素水平,避免剂量不足影响智力发育或过量导致甲亢。
出生后72小时内完成足跟血筛查,确诊后每2-3个月复查甲状腺功能,1岁后改为每6个月评估,重点关注神经发育和生长曲线变化。
保证充足母乳或配方奶喂养,适当补充锌、铁等微量元素,避免高纤维饮食影响药物吸收,需在服药前后间隔一定时间再喂奶。
对于TSHR基因突变等遗传性甲减,建议进行家系基因检测,再次妊娠时需加强产前筛查,部分病例需考虑干细胞移植等前沿治疗。
家长需严格遵医嘱用药并记录发育里程碑,定期进行听力筛查和智力评估,哺乳期母亲应保持碘盐摄入,避免二手烟暴露影响甲状腺功能。