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唐氏儿是什么症状

男，31岁

病情描述:

唐氏儿是什么症状

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周冬副主任医师山东大学齐鲁医院

唐氏儿症状主要表现为智力障碍、特殊面容、肌张力低下、生长发育迟缓等。唐氏综合征由21号染色体三体引起，属于先天性遗传疾病。
1、智力障碍
多数患儿存在轻度至中度智力低下，语言发育迟缓，学习能力受限。建议家长尽早进行康复训练，可配合使用脑蛋白水解物口服液、吡拉西坦片、赖氨肌醇维B12口服溶液等营养神经药物。
2、特殊面容
典型特征包括眼距宽、鼻梁低平、耳位低、伸舌等面部特征。可能与颅面骨发育异常有关，无须特殊治疗，严重颌面部畸形可考虑整形手术。
3、肌张力低下
新生儿期即可出现全身肌肉松弛，关节过度伸展。家长需定期进行按摩和运动训练，必要时使用神经节苷脂钠注射液、鼠神经生长因子等药物改善神经肌肉功能。
4、发育迟缓
身高体重低于同龄儿童，运动里程碑延迟。需监测甲状腺功能，补充生长激素，保证充足营养摄入，可选用复方氨基酸注射液、葡萄糖酸钙锌口服溶液等支持治疗。
建议定期进行心脏超声、听力视力筛查，加强营养支持与早期干预训练，改善患儿生活质量。

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