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耳聋基因怎样引起的

女，37岁

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耳聋基因怎样引起的

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何海贤主治医师山东大学齐鲁医院

耳聋基因主要由遗传因素、基因突变、孕期感染、药物毒性等原因引起，可通过基因检测、人工耳蜗植入、药物治疗、听觉康复训练等方式干预。
1、遗传因素：
父母携带耳聋基因可能导致子女遗传性耳聋，表现为先天性听力损失。建议备孕前进行基因筛查，孕期可通过羊水穿刺检测胎儿基因，出生后需定期听力监测。
2、基因突变：
GJB2、SLC26A4等基因突变会干扰内耳毛细胞功能，导致渐进性听力下降。确诊需进行全外显子测序，部分病例可尝试神经营养药物如甲钴胺、鼠神经生长因子。
3、孕期感染：
风疹病毒、巨细胞病毒感染可能破坏胎儿听觉神经发育。孕早期需避免接触传染源，确诊感染后需评估胎儿听力结构，新生儿期应完成耳声发射筛查。
4、药物毒性：
氨基糖苷类抗生素如庆大霉素可能诱发线粒体基因突变性耳聋。用药前建议进行耳毒性药物基因检测，出现耳鸣等前驱症状时需立即停用耳毒性药物。
携带耳聋基因者应避免噪声暴露，保证充足叶酸摄入，新生儿建议在出生72小时内完成听力初筛，确诊患儿需在6月龄前开始听觉言语康复训练。

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