新生儿苯丙酮尿症 - 问答频道

新生儿苯丙酮尿症

女，28岁

病情描述:

新生儿苯丙酮尿症

医生回答专区因不能面诊，医生的建议仅供参考

去挂号

周冬副主任医师山东大学齐鲁医院

新生儿苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢病，主要由苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍引起，典型表现为毛发肤色浅淡、尿液鼠臭味、智力发育迟缓。
1、病因机制
苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性缺失，苯丙氨酸无法正常转化为酪氨酸，血液中苯丙氨酸浓度异常升高。
2、早期症状
新生儿期可出现喂养困难、呕吐、湿疹样皮疹，尿液呈现特殊霉臭味，部分患儿伴肌张力低下。
3、筛查诊断
通过足跟血串联质谱法进行新生儿筛查，血苯丙氨酸浓度>120μmol/L需进一步基因检测确诊。
4、治疗原则
终身低苯丙氨酸饮食治疗，严格限制天然蛋白质摄入，使用特殊配方奶粉和医用食品补充营养。
建议确诊患儿定期监测血苯丙氨酸水平，营养师指导下调整饮食方案，避免坚果、乳制品等高苯丙氨酸食物。

相关问题

低烧可以喂母乳吗

低烧是否可以喂母乳，需根据感冒原因来分析。因受凉等原因所致的普通感冒引起的低烧可以进行哺乳，这类感冒无传染性，喂母乳不会对宝宝造成影响，且母乳中含有大量的抗体，可以增强宝宝的体质。如果是由于感染造成的低烧，比如细菌感染、病毒感染、支原体感染等，不建议进行母乳。产妇因感染低烧时，母乳质量会有所下降，且需抗炎、抗病毒治疗。由于宝宝的抵抗力和自身免疫力相对较低，此时喂奶很容易使细菌、病毒等病原体，或是消炎抗病毒作用的药物成分通过母乳传递给婴儿，影响宝宝的身体健康。

3594次浏览

低烧可以吹空调吗

低烧时可以吹空调，但要注意控制好室内温度、不可直吹空调风、增加室内湿度、定期通风等。 1.控制好室内温度：利用空调将室温调至26度左右，有利于体温下降，室温过高或过低都不利于降温。 2.不可直吹空调风：否则会因着凉使发烧症状加重。 3.增加室内湿度：发烧时体内水分易流失，开空调会导致室内干燥，不利于降温。建议在空调房中放上一盆水、绿色植物或加湿器等，将室内湿度控制在50%左右，可使患者感觉更舒适。 4.定期通风：发烧时每隔两三个小时就要关掉空调，将门窗打开，室内空气流动后可使空气清新，对病情缓解有帮助。

3635次浏览

大人39度能自行退烧吗

大人39度多数不能自行退烧，超出了机体自我调节的范围，需要采取物理降温或者药物退烧，严重的还要补液治疗。 1、物理降温：采取冰敷的方式将冰袋放在头部或者腋窝等部位，还可以使用酒精擦拭、温水擦拭身体帮助退烧。 2、药物退烧：如乙酰氨基酚、布洛芬退烧药等，服药后两小时左右可以达到退烧效果。 3、补液治疗：感染所引起的发烧，若长时间不退热，需要补液治疗防止脱水。 4、对因治疗：及时下线医院就诊，查明发热原因后给与对因治疗，才能真正控制体温。

3509次浏览

发烧最高多少度

高烧最高可达41度或以上，目前根据每个人发烧情况，通常分为低度热型、中度热型、高度热型、超高度热型，在不同阶段体温水平有一定差异。 1.低度热型：温度在38度以下，属低热。 2.中度热型：温度大概在38-39度之间，因病原菌反复刺激人的机体，体温会超过正常温度，且发烧时会伴有咽喉痛、流鼻涕、胸痛、呼吸困难、鼻塞等症状。 3.高度热型：温度大概在39.1-41度之间，温度极速增高。 4.超高度热型：温度会超过41度，为高温重症状，患者会出现高烧不退，重症者会昏迷、神志不清。

11346次浏览

CD3和CD8偏高是什么意思

CD3和CD8主要评估机体细胞免疫功能，偏高较少，无临床意义，恰恰表明细胞免疫较好；若偏高较多，提示可能存在炎症、血液系统疾病、自身免疫性疾病等，如超敏反应、再生障碍性贫血、花粉症、支气管哮喘、器官排斥反应、部分病毒感染、白塞氏病等。具体临床意义需要结合患者的临床表现、临床体征、其他的辅助检查来综合判断，单凭该项指标不能明确判断。

10269次浏览

热门医生