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有唐氏综合症的孩子会如何

女，29岁

病情描述:

有唐氏综合症的孩子会如何

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冷启刚主任医师山东省立医院

唐氏综合征患儿主要表现为智力障碍、特殊面容及发育迟缓，可能合并先天性心脏病、甲状腺功能减退等并发症。
1、智力障碍
多数患儿存在轻度至中度智力低下，可通过早期康复训练、特殊教育干预改善认知功能，家长需定期进行发育评估。
2、特殊面容
典型特征包括眼距宽、鼻梁低平、伸舌等，部分伴随听力障碍，建议家长定期进行耳鼻喉科检查及语言康复训练。
3、发育迟缓
运动发育和语言发育明显滞后，家长需配合物理治疗师进行肌张力训练，必要时使用营养神经药物如脑蛋白水解物。
4、合并症风险
约半数患儿合并先天性心脏病，需定期心超检查；甲状腺功能减退发生率较高，建议每半年检测促甲状腺激素水平。
家长应建立定期随访计划，关注疫苗接种、营养支持及心理行为管理，必要时寻求遗传咨询指导二胎生育风险评估。

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