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再生障碍性贫血是什么

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再生障碍性贫血是什么

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孔维萍副主任医师中日友好医院

再生障碍性贫血是一种骨髓造血功能衰竭综合征，主要表现为全血细胞减少、贫血、出血和感染。该病可分为先天性及获得性两类，发病机制与造血干细胞损伤、骨髓微环境异常及免疫介导因素有关。
1、病因分类：
获得性再生障碍性贫血占多数，可能与氯霉素等药物接触、病毒感染或自身免疫异常有关；先天性类型如范可尼贫血则与基因突变相关。
2、核心病理：
骨髓造血干细胞数量显著减少，脂肪组织替代正常骨髓，导致红细胞、白细胞及血小板生成同时受抑制，外周血呈现全血细胞减少。
3、典型表现：
进行性贫血症状如苍白乏力，伴随皮肤瘀斑、鼻衄等出血倾向，反复口腔感染、发热等感染征象，严重者可发生内脏出血或败血症。
4、诊断要点：
需结合血常规显示全血细胞减少，骨髓穿刺见增生低下，并排除白血病等克隆性疾病，部分患者需检测染色体断裂试验以鉴别先天类型。
确诊后需避免剧烈运动防止出血，注意口腔卫生预防感染，治疗包括免疫抑制剂、造血生长因子及异基因造血干细胞移植等方案，需严格遵医嘱定期监测血象。

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