宝宝足跟血检查主要筛查先天性遗传代谢病,包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等。
1、苯丙酮尿症:
因苯丙氨酸代谢异常导致,可能引发智力障碍、癫痫等症状,需低苯丙氨酸饮食治疗。
2、甲状腺功能减低:
甲状腺激素分泌不足可能影响生长发育,表现为黄疸延长、喂养困难,需终身甲状腺素替代治疗。
3、G6PD缺乏症:
红细胞酶缺陷导致溶血风险,需避免接触蚕豆、樟脑丸等诱发物。
4、肾上腺皮质增生:
激素合成障碍可能导致电解质紊乱,需糖皮质激素替代治疗。
家长需在采血后关注医院通知,阳性结果需及时复查确诊,多数筛查疾病早期干预可有效控制病情发展。