早期唐筛和中期唐筛的主要区别在于检测时间、检测指标及准确性,早期唐筛在孕11-13周进行,结合超声与血清学指标;中期唐筛在孕15-20周进行,主要依赖血清学检查。
早期唐筛在妊娠11-13周+6天完成,通过胎儿颈项透明层超声测量联合妊娠相关血浆蛋白A、游离β-hCG检测;中期唐筛在妊娠15-20周进行,检测甲胎蛋白、游离雌三醇、hCG等血清标志物。
早期唐筛包含胎儿颈部透明带厚度超声评估及两种血清标志物分析;中期唐筛仅通过母体血液检测三种生化指标,不涉及超声结构筛查。
早期唐筛对21三体综合征检出率可达85%-90%,假阳性率约5%;中期唐筛检出率约60%-70%,假阳性率相对较高。
早期异常结果需结合绒毛取样或无创DNA确认;中期异常建议羊水穿刺确诊,两种筛查均不能替代诊断性检查。
建议根据孕周和个体风险选择筛查方案,高风险孕妇可直接进行无创产前检测或羊水穿刺,筛查前后需充分咨询遗传学专家。