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什么是黏多糖贮积症Ⅲ型

病情描述:

什么是黏多糖贮积症Ⅲ型

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许瑞英主任医师山东大学齐鲁医院

黏多糖贮积症Ⅲ型是一种罕见的遗传代谢疾病，由溶酶体内特定酶活性缺乏导致糖胺聚糖代谢障碍。临床表现以神经系统退行性病变为特征，属于黏多糖贮积症中最常见的亚型。
1. 病因
黏多糖贮积症Ⅲ型由四种不同酶缺陷引发，根据酶缺陷类型分为ⅢA至ⅢD四个亚型。主要与乙酰肝素硫酸酯酶或相关转移酶基因突变有关。
2. 症状
典型表现为进行性神经系统损伤，3-4岁后出现行为异常、智力退化。早期有语言发育迟缓，伴随面部特征改变、肝脾肿大等躯体症状。
3. 遗传方式
符合常染色体隐性遗传规律，父母为携带者时后代患病概率达25%。基因检测可明确致病基因突变位点。
4. 诊断治疗
尿液糖胺聚糖检测为筛查手段，酶活性测定和基因分析可确诊。目前主要采取对症支持治疗，酶替代疗法和基因治疗尚在研究中。
疾病确诊后应定期评估各系统功能，开展康复训练。遗传咨询对患者家庭尤为重要，需监测未发病同胞的携带者状态。

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