先天性锁骨假关节的典型症状包括患侧锁骨中段无痛性肿块、肩关节活动受限、局部骨性隆起及患侧上肢无力,症状发展可分为婴儿期软组织肿胀、儿童期假关节形成和青少年期功能障碍三个阶段。
患侧锁骨中段出现质地坚硬的固定肿块,表面皮肤正常,触诊无压痛,可能与胚胎期锁骨骨化中心融合障碍有关,需通过X线检查确诊。
患儿抬臂过肩动作困难,穿衣梳头等日常活动受阻,因锁骨连续性中断导致肩胛带力学传导异常,物理治疗可改善关节活动度。
随年龄增长出现明显骨端突起,假关节处形成纤维连接,触诊可及异常活动感,8岁后仍未自愈需考虑手术重建锁骨连续性。
患侧握力下降伴易疲劳感,与肩关节稳定性不足相关,学龄期儿童可能出现书写姿势异常,肌力训练有助于功能代偿。
建议出生后6个月内发现锁骨异常时尽早就诊,通过定制支具固定可能促进婴幼儿期骨愈合,3岁以上持续存在功能障碍需评估手术指征。