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新生儿疾病筛查几项

女，42岁

病情描述:

新生儿疾病筛查几项

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周冬副主任医师山东大学齐鲁医院

新生儿疾病筛查通常包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等四项基础项目。
1、甲状腺功能减低症
通过足跟血检测促甲状腺激素水平，早期干预可避免智力发育障碍，治疗需终身补充左甲状腺素钠。
2、苯丙酮尿症
检测血液苯丙氨酸浓度，确诊后需采用特殊配方奶粉喂养，严格控制蛋白质摄入以防止神经系统损伤。
3、G6PD缺乏症
筛查红细胞酶活性，确诊患儿需避免接触樟脑丸、蚕豆等溶血诱发因素，急性溶血时需紧急就医。
4、肾上腺皮质增生症
检测17-羟孕酮指标，及时补充糖皮质激素可预防肾上腺危象，部分患儿需进行性别发育评估。
建议所有新生儿在出生48小时后接受筛查，部分地区还会增加听力筛查和遗传代谢病扩展筛查项目。

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