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马凡氏综合征（马凡氏综合征）

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马凡综合征是怎么引起的马凡综合征就是常染色体出现的显性遗传病现象，在基因突变的情况下也易出现马凡综合征。病人最典型表现就是骨骼出现四肢长状况，手指、脚趾出现细长，而且还出现了韧带松弛、关节脱位及脊柱侧弯、眼睛出现病变等。马凡综合征最危险的就是合并症，会出现主动脉瘤等疾患。

张彦红沈阳医学院沈洲医院

53536 阅读 2025-11-05

马凡氏综合症几岁发病马凡氏综合症通常在5-10岁开始出现症状，部分患者可能成年后才被发现。该病是一种遗传性结缔组织疾病，主要表现为骨骼、心血管和眼部异常。马凡氏综合症患者多在儿童期出现典型体征。骨骼系统异常最早显现，包括四肢细长、蜘蛛指、鸡...

龚新宇中日友好医院

67956 阅读 2025-09-28

马凡氏综合征的成因马凡氏综合征主要由FBN1基因突变引起，属于常染色体显性遗传病。该病可能因遗传因素、自发基因突变导致，典型表现为心血管系统、骨骼及眼部异常。1、遗传因素约75%患者由父母遗传致病基因。FBN1基因编码原纤维蛋白-1，突变...

龚新宇中日友好医院

60343 阅读 2025-09-28

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