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小儿遗传性果糖不耐受（小儿遗传性果糖不耐受）

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什么是小儿遗传性果糖不耐受小儿遗传性果糖不耐受是一种常染色体隐性遗传代谢病，主要由醛缩酶B基因突变导致果糖代谢障碍。典型表现为进食含果糖食物后出现呕吐、低血糖、肝损伤等症状，需通过基因检测和果糖耐受试验确诊。1、病因机制醛缩酶B基因缺陷使肝脏无法...

王雪梅北京大学第三医院

59862 阅读 2025-09-29

小儿遗传性果糖不耐受怎么办小儿遗传性果糖不耐受可通过调整饮食、补充营养、定期监测、基因咨询、药物治疗等方式干预。该病主要由ALDOB基因突变导致果糖代谢障碍引起，通常表现为呕吐、低血糖、肝损伤等症状。1、调整饮食严格限制含果糖、蔗糖和山梨醇的食物...

王雪梅北京大学第三医院

57294 阅读 2025-09-28

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