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氨基酸代谢病
（氨基酸病、氨基酸尿症）
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氨基酸代谢病可以治好吗
回答:
氨基酸代谢异常即氨基酸病，可分为两大类一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。氨基酸代谢病常可导致神经系统功能障碍，当神经系统受累时通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。建议到当地的正规医院做相关检查，明确原因，决定是否治疗及治疗方案。
许瑞英 主任医师 山东大学齐鲁医院 儿科
2020-09-19 00:36
氨基酸代谢病是什么
回答:
这个氨基酸代谢病又称氨基酸病，氨基酸尿症，当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。除个别情况，氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病，这个症状以轻度神经、运动发育迟滞为主。一般可以在当地医生指导下对症治疗、饮食疗法、大剂量维生素治疗等等。
袁晓勇 副主任医师 北京大学第一医院 内分泌科
2020-09-16 00:19
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