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turner综合征
(turner综合征)
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相关问答
turner综合征是什么病
回答:
特纳综合征是一种先天性染色体异常疾病,主要由X染色体部分或完全缺失导致,临床表现为身材矮小、性腺发育不良、心血管畸形等特征。 1、染色体异常 约50%患者为X单体,其余为X染色体结构异常或嵌合体,核型分析是确诊金标准。...
张国喜 副主任医师 北京大学人民医院 男科
2025-08-13 05:25
turner综合征是什么
回答:
特纳综合征是一种先天性染色体异常疾病,主要由X染色体缺失或结构异常引起,典型表现为身材矮小、性腺发育不良及心血管异常。 1、染色体异常 约50%患者为X单体(45 X),其余为嵌合型或X染色体结构异常,导致卵巢发育障碍...
李艳芳 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 妇产科
2025-08-13 05:25
turner综合征染色体核型
回答:
特纳综合征的染色体核型主要为45,X,其他变异型包括45,X/46,XX嵌合型、46,X,i(Xq)等。染色体异常可导致卵巢发育不全、身材矮小等典型特征。 1、45,X型 约50%患者为单一X染色体缺失,表现为原发性闭...
刘福强 副主任医师 山东大学齐鲁医院 内分泌科
2025-08-13 05:25
turner综合征的临床表现
回答:
特纳综合征的临床表现主要有身材矮小、性腺发育不全、心血管异常、特殊面容等。该病为染色体异常疾病,需多学科联合管理。 1、身材矮小 出生时身长体重偏低,儿童期生长迟缓,成年身高通常不足150厘米,与SHOX基因缺失导致的...
李艳芳 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 妇产科
2025-08-13 05:25
turner综合征的核型
回答:
特纳综合征的核型主要为45 X,其他常见变异包括嵌合型45 X/46 XX、等臂X染色体46 X i(Xq)以及X染色体部分缺失46 X del(Xp)等。 1、45 X型 约50%患者为单一X染色体缺失,临床表现为身...
李艳芳 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 妇产科
2025-08-13 05:25
turner综合征谁什么原因
回答:
turner综合征是不能确定是夫妻双方谁的原因,turner综合征是因为缺少一条性染色体导致的,所以无法确定是父亲的问题还是母亲的问题,你们夫妻双方需要进行染色体分离,尤其是精子和卵细胞的DNa监测,看看是哪一方的生殖细...
张龙 副主任医师 兰州大学第二医院 妇科
2020-09-19 14:14
turner综合征谁什么原因
回答:
turner综合症这种疾病是由于染色体畸形变化导致的。既可能是母体的x染色体畸变,也有可能是父亲的x染色体畸变。所以很难判别是父亲还是母亲的原因。这种疾病建议父母双方最好是要避开这种对染色体有可能造成畸变的环境,比如说一...
刘福强 副主任医师 山东大学齐鲁医院 内分泌科
2020-09-17 11:29
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