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唐氏综合征
（21-三体综合征、Down综合征、先天愚型）
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唐氏综合征风险率多少为正常
回答:
唐氏综合征风险率正常值一般低于1/250，实际风险率受到孕妇年龄、血清学筛查结果、超声检查指标、既往妊娠史等多种因素的影响。 1、孕妇年龄 35岁以上孕妇风险率显著升高，年龄每增加5岁风险率成倍增长，建议高龄孕妇直接进...
屠京慧 主任医师 首都医科大学附属北京世纪坛医院 产科
2025-08-24 14:21
唐氏综合征什么原因导致的
回答:
唐氏综合征主要由遗传因素、高龄妊娠、环境因素、化学物质暴露等原因引起，可通过产前筛查、遗传咨询等方式预防。 1、遗传因素： 父母染色体异常可能遗传给胎儿，建议有家族史的夫妇进行孕前染色体检查，必要时选择第三代试管婴儿技...
赵蕾 副主任医师 首都医科大学宣武医院 内分泌科
2025-08-24 10:13
小儿唐氏综合征的病因是什么
回答:
小儿唐氏综合征主要由染色体异常、高龄妊娠、遗传因素、环境暴露等原因引起。 1、染色体异常： 约95%病例因21号染色体三体导致，与生殖细胞减数分裂错误有关，需通过产前筛查和遗传咨询进行干预。 2、高龄妊娠： 孕妇年龄超...
刘玲 副主任医师 福建医科大学附属协和医院 小儿内科
2025-08-24 09:28
唐氏综合征症状是什么
回答:
唐氏综合征的症状主要包括智力发育迟缓、特殊面容、肌张力低下和先天性心脏病等表现。典型特征有眼距宽、鼻梁低平、通贯掌纹、生长发育落后等，部分患儿可能合并甲状腺功能异常或听力障碍。 1、智力障碍 多数患儿存在轻度至中度智力...
毕叶 副主任医师 山东省立医院 内分泌科
2025-08-22 06:45
小儿唐氏综合征能治好吗
回答:
小儿唐氏综合征目前无法完全治愈，但可通过早期干预改善生活质量。主要干预方式包括康复训练、特殊教育、药物治疗、手术治疗。 1、康复训练 通过物理治疗和言语治疗帮助改善运动功能和语言能力，建议家长定期带孩子到专业机构进行系...
张文同 主任医师 山东大学齐鲁医院 儿科
2025-08-20 09:28
唐氏综合征应该如何治疗
回答:
唐氏综合征的治疗方法主要有早期干预训练、药物治疗、手术治疗、心理行为干预。 1、早期干预训练 针对运动发育迟缓可进行物理治疗，语言发育落后需言语训练，认知障碍需特殊教育。建议在专业康复机构制定个性化训练方案。 2、药物...
许瑞英 主任医师 山东大学齐鲁医院 儿科
2025-08-20 06:40
唐氏综合征的表现
回答:
唐氏综合征的表现主要有特殊面容、智力发育迟缓、肌张力低下、先天性心脏病等。 1、特殊面容 患者眼距宽、鼻梁低平、眼裂小，常伴有伸舌、流涎等表现，需通过染色体核型分析确诊。 2、智力障碍 多数患儿存在中重度智力低下，语言...
高珊 副主任医师 中日友好医院 妇产科
2025-08-20 06:40
什么是唐氏综合征
回答:
唐氏综合征是一种由21号染色体三体异常引起的先天性遗传疾病，主要特征包括智力障碍、特殊面容和发育迟缓。 1、遗传因素： 95%病例源于21号染色体不分离，父母生育年龄过大是主要风险因素，高龄孕妇需通过羊水穿刺或无创DN...
张向宁 主任医师 山东大学齐鲁医院 产科
2025-08-18 13:39
唐氏综合征筛查前应注意什么
回答:
唐氏综合征筛查前应注意空腹8小时、避免剧烈运动、准确提供孕周信息、保持情绪稳定。 1、空腹8小时： 筛查前需空腹8小时以上，避免饮食影响血清学指标检测结果，尤其是含糖量高的食物可能干扰胰岛素样生长因子水平。 2、避免运...
邵自强 主任医师 中日友好医院 神经内科
2025-08-18 11:25
如何预防唐氏综合征
回答:
预防唐氏综合征可通过孕前遗传咨询、孕期筛查诊断、健康生活方式、避免高危因素等方式干预。唐氏综合征主要由遗传因素、高龄妊娠、环境致畸物暴露、染色体异常等原因引起。 1、孕前咨询 计划妊娠前进行遗传咨询和携带者筛查，尤其有...
邵自强 主任医师 中日友好医院 神经内科
2025-08-18 11:07
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