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小儿豹皮综合征
（小儿豹皮综合征）
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相关问答
小儿豹皮综合征是什么病
回答:
小儿豹皮综合征是一种罕见的遗传性皮肤病，主要表现为皮肤豹纹样色素沉着斑、心脏异常及生长发育迟缓，属于神经皮肤综合征的一种。 1、病因： 小儿豹皮综合征由PTPN11基因突变引起，属于常染色体显性遗传病，约一半病例为家族...
杨小凡 副主任医师 山东大学齐鲁医院 儿科
2025-08-14 12:47
小儿豹皮综合征产检能查出来吗
回答:
一般产检可以检查出来。此疾病主要包括心脏皮肤综合症和弥漫性黑子病。小儿豹皮综合症是一种显性遗传性疾病，会导致生殖器发生异常或者是有先天性血管异常疾病，也会引起神经系统发生异常，患者皮肤上会出现一些像豹皮色素斑点。
王雪梅 主任医师 北京大学第三医院 儿科
2020-09-26 17:31
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