同型胱氨酸尿症（Field 综合征、高胱氨酸尿症、假性Marfan综合）

Q： 小儿同型胱氨酸尿症吃什么药

A：

小儿同型胱氨酸尿症需遵医嘱使用维生素B6、甜菜碱、叶酸、左旋肉碱等药物进行代谢调节和症状控制。该病属于遗传性代谢障碍，需长期规范治疗并定期监测血尿指标。

一、维生素B6

部分患儿对维生素B6治疗敏感，可帮助降低血同型半胱氨酸水平。需通过生化检测判断反应性，敏感者需长期维持治疗。

二、甜菜碱

作为甲基供体促进同型半胱氨酸代谢，适用于维生素B6无反应型患儿。用药期间需监测肝肾功能及血电解质水平。

三、叶酸

辅助甜菜碱增强代谢通路活性，改善高同型半胱氨酸血症。建议选择活性叶酸制剂以提高生物利用度。

四、左旋肉碱

纠正继发性肉碱缺乏，改善能量代谢障碍。需注意区分原发性和继发性肉碱缺乏类型。

家长需严格遵循医嘱用药，定期复查血氨基酸、尿有机酸及肝肾功能，配合低蛋氨酸饮食管理，避免剧烈运动以防血栓并发症。

Q： 小儿同型胱氨酸尿症如何用药

A： 同型胱氨酸尿症是因为体内的蛋氨酸代谢过程中，酶缺乏所引起的遗传性的一种疾病，临床表现为智力落后以及脚趾过长。要多给孩子吃维生素b6以及及时补充叶酸，根本是在于，限制蛋氨酸的摄入量或者是限制蛋白。维生素b12也要多吃。其他大剂量的维生素完全无效者，就要限制蛋氨酸的入量，补充胱氨酸，加用甜菜碱。

Q： 同型胱氨酸尿症能活多久

A： 本病是心血管以及脑血管疾病发作的预测因子。其值的增加表明发生心血管以及脑血管疾病的可能性很高，而其值较低是正常的。一般情况下，若是对其进行主动控制，则不会影响预期寿命，通常与正常人的寿命相同。此病为相对罕见的综合症，涉及眼睛、心血管，以及骨骼和神经系统。通常会出现多发性血栓栓塞、智力低下，并且还会出现晶状体异位和指趾过长。

Q： 同型胱氨酸尿症症状

A： 本病是因蛋氨酸代谢过程中的酶缺乏诱发的遗传性疾病，属于罕见的综合症，涉及眼睛、心血管，以及骨骼和神经系统。患病之后，通常会出现多发性血栓栓塞、智力低下，以及晶状体异位和指头过长。甚至会损害生命，并伴有骨质疏松或者是脑血管栓塞等各种疾病。要补充低蛋白饮食的胱氨酸，少吃动物蛋白。