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同型胱氨酸尿症
（Field 综合征、高胱氨酸尿症、假性Marfan综合）
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相关问答
小儿同型胱氨酸尿症可以治愈吗
回答:
小儿同型胱氨酸尿症目前无法完全治愈，但可通过饮食控制、药物干预、代谢管理和定期监测等方式有效控制病情发展。 1、饮食控制： 严格限制蛋氨酸摄入，采用特殊配方奶粉及低蛋白饮食，补充胱氨酸制剂，需在营养师指导下制定个性化食...
许瑞英 主任医师 山东大学齐鲁医院 儿科
2025-08-14 13:00
同型胱氨酸尿症治疗
回答:
同型胱氨酸尿症的治疗方法有限制蛋氨酸饮食、补充维生素B6、使用甜菜碱、肝移植等。该病主要由CBS基因突变导致蛋氨酸代谢障碍引起，需终身干预。 1、饮食控制： 严格限制富含蛋氨酸的食物如肉类、乳制品，以蔬菜水果和低蛋白主...
吴光秀 副主任医师 重庆市涪陵中心医院 内分泌科
2025-08-14 10:38
同型胱氨酸尿症症状
回答:
同型胱氨酸尿症的症状包括晶状体脱位、骨骼异常、智力发育迟缓和血栓形成，早期表现多为生长迟缓与近视，进展期出现血管栓塞风险，终末期可致多器官衰竭。 1、晶状体脱位 患者可能出现晶状体异位导致高度近视或青光眼，与结缔组织代...
毕叶 副主任医师 山东省立医院 内分泌科
2025-08-14 10:38
同型胱氨酸尿症诊断
回答:
同型胱氨酸尿症可通过新生儿筛查、血液氨基酸分析、尿液有机酸检测、基因检测等方法诊断。该病属于常染色体隐性遗传代谢病，早期诊断对预防严重并发症至关重要。 1、新生儿筛查 多数地区将同型胱氨酸尿症纳入新生儿足跟血筛查项目，...
毕叶 副主任医师 山东省立医院 内分泌科
2025-08-14 10:38
同型胱氨酸尿症能活多久
回答:
同型胱氨酸尿症患者生存期差异较大，早期诊断和严格管理可接近正常寿命，未经治疗的重症患者可能出现严重并发症。生存期受疾病分型、治疗依从性、并发症控制等因素影响。 1、疾病分型 经典型患者通过饮食控制和药物干预可显著改善预...
刘福强 副主任医师 山东大学齐鲁医院 内分泌科
2025-08-14 10:38
同型胱氨酸尿症机制
回答:
同型胱氨酸尿症是一种常染色体隐性遗传代谢病，主要由胱硫醚β合成酶缺乏、甲基四氢叶酸还原酶缺陷或维生素B12代谢异常导致，表现为血浆同型半胱氨酸蓄积及尿中大量排泄。 1、酶缺陷机制 胱硫醚β合成酶基因突变导致酶活性降低或...
刘福强 副主任医师 山东大学齐鲁医院 内分泌科
2025-08-14 10:38
同型胱氨酸尿症病因
回答:
同型胱氨酸尿症主要由CBS基因突变、MTHFR基因缺陷、维生素B代谢障碍及甲硫氨酸代谢异常四种病因引起，属于常染色体隐性遗传病。 1、CBS基因突变 胱硫醚β合成酶基因缺陷导致同型半胱氨酸无法转化为胱硫醚，血液中同型半...
刘福强 副主任医师 山东大学齐鲁医院 内分泌科
2025-08-14 10:38
小儿同型胱氨酸尿症吃什么药
回答:
小儿同型胱氨酸尿症需遵医嘱使用维生素B6、甜菜碱、叶酸、左旋肉碱等药物进行代谢调节和症状控制。该病属于遗传性代谢障碍，需长期规范治疗并定期监测血尿指标。 一、维生素B6 部分患儿对维生素B6治疗敏感，可帮助降低血同型半...
许瑞英 主任医师 山东大学齐鲁医院 儿科
2025-08-08 10:13
小儿同型胱氨酸尿症如何用药
回答:
同型胱氨酸尿症是因为体内的蛋氨酸代谢过程中，酶缺乏所引起的遗传性的一种疾病，临床表现为智力落后以及脚趾过长。要多给孩子吃维生素b6以及及时补充叶酸，根本是在于，限制蛋氨酸的摄入量或者是限制蛋白。维生素b12也要多吃。其他...
王雪梅 主任医师 北京大学第三医院 儿科
2020-08-20 16:58
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