同型胱氨酸尿症症状

Question

孩子老是抽搐，担心是得了同型胱氨酸尿症，同型胱氨酸尿症症状？

Answer 1

本病是因蛋氨酸代谢过程中的酶缺乏诱发的遗传性疾病，属于罕见的综合症，涉及眼睛、心血管，以及骨骼和神经系统。患病之后，通常会出现多发性血栓栓塞、智力低下，以及晶状体异位和指头过长。甚至会损害生命，并伴有骨质疏松或者是脑血管栓塞等各种疾病。要补充低蛋白饮食的胱氨酸，少吃动物蛋白。

Answer 2

这种疾病为常染色体隐性遗传疾病，将对婴儿的血管和神经系统造成不利影响。症状通常表现为骨骼异常、晶状体脱位、血栓形成，以及智力低下和抽搐。该疾病通常还会出现神经系统表现，例如惊厥、精神分裂以及肌病。建议及时去医院检查，可以使用X射线检查以确定是否还有其他疾病。