臧金萍
郑州人民医院
主任医师
猫叫综合症患者第5号常染色体、短臂缺失，故称5p综合症。最为常见的是综合症缺失症，因而患儿有像猫哭啼声而得名，其原因在患儿言，喉部发育不良或未分化所导致的，发病率为5万分之1，女患者明显多于男患者。患儿头小，原两月不对称，呈惊恐状眼距增宽，眼角下斜斜视，白内障，视神经萎缩，鼻梁宽下额小，偶见唇裂错咬合而为低发育不良紧短。新生儿及肌力低下，明显的智力低下，智力发育迟缓，死亡率较低。很多患者能够存活到成年，但是他们的身高和体重低于正常人。我们怎么能预防这个问题？对于高危孕妇可做羊水细胞和绒毛膜细胞检查染色体检进行产前诊断。
