《中国罕见病参考名录》出台 | 147个病种被收录，为罕见病发展提供参考
科普小医森
发布时间：2016-09-28 15:46
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9
月
23
日，在
“2016
年第五届中国罕见病高峰论坛
”
上，罕见病发展中心
（CORD
）主任黄如方先生作为主办方代表，在开幕式上正式发布《中国罕见病参考名录》。
作为第五届中国罕见病高峰论坛的
“
前菜
”
和亮点之一，《中国罕见病参考名录》共收录了
147
种罕见病。虽然这份参考名录不是官方的，可能还存在争议，但是却是最贴近中国罕见病群体需求的接地气名录。它的发布旨在为国家及各省市相关部门制定罕见病政策提供参考，为各方在罕见病的科研、诊治、药物研发及市场准入、医疗保障以及社会救助等方面提供优先参考。
为什么制定
“
民间版
”
罕见病参考名录？
罕见病之所以罕见，是因为其发病率极低。国际确认的罕见病有
6000-7000
种，约占人类疾病的
10%
，其中
80%
以上属于遗传疾病。然而，全球有效治疗药物不到
5
％，全球对罕见病立法的国家不到
20
％。遗憾的是，中国还没有明确统一的罕见病定义。
黄如方主任表示，中国孤儿药的研发和上市进程缓慢，对已有的治疗药物医保覆盖率不全。这些现状和需求让他、让罕见病发展中心开始思考：如何推动问题在政策层面得到解决？
在这样的背景和初衷下，他们制定了《中国罕见病参考名录》。黄如方主任在会场表示：
“
发布参考名录并不是唯一、也可能不是最有效的解决方式，但是它是一个积极措施，旨在推动政府部门不断地去发布各省市在国家层面的罕见病名录。
”
罕见病参考名录的依据是什么？
2016
年
2
月初，上海市卫生和计划生育委员会将
56
种疾病纳入《上海市主要罕见病名录
（2016
年版）》并正式发布，为开展罕见病宣传、筛查、诊断、治疗、康复和进一步制定罕见病防治的相关政策参考。
上海市的这一举措无疑大大推动了各界对罕见病的重视，它符合
“
以患者为中心
”
的制度体系。时隔
8
个多月，作为以议题倡导为核心的机构，罕见病发展中心依据自身多年来的专业研究以及合作伙伴、专家顾问的贡献，综合评估疾病的各项因素，制定出囊括
147
种罕见疾病的参考名录。
虽然不是官方版本，但是它却是一份客观的名录，主要依据：
（1
）罕见病的全球发病率；
（2
）国内外已有药物治疗的罕见病；
（3
）国内罕见病患者组织对应的病种；
（4
）台湾地区罕见病名录；
（5
）国内基因检测机构的临床检出率；
（6
）上海市主要罕见病名录；
（7
）社会关注度较高的罕见病。
最后，黄如方主任强调，名录中收录的
147
种疾病只是一份参考，是我们希望国家在目前已有的能力和条件下优先解决的问题。当然，所有的罕见病都应该得到社会无差别、无优先级别的关注和解决。
附《中国罕见病参考名录》
