地中海贫血是怎么回事
发布时间：2018-09-3058892次收听
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地中海贫血是一种遗传性疾病，是由于身体中血红蛋白的合成障碍导致的。一般是从出生就开始的贫血，由轻到重。重度的贫血一般很难活到成年。在做染色体时会发现，该病在中国的的沿海区域多见，如广东广西等，随着人口的不断迁徙，全国各地都有该病的发病人群。
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地中海贫血是一种遗传性疾病，是由于身体中血红蛋白的合成障碍导致的。一般是从出生就开始的贫血，由轻到重。重度的贫血一般很难活到成年。在做染色体时会发现，该病在中国的的沿海区域多见，如广东广西等，随着人口的不断迁徙，全国各地都有该病的发病人群。
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地中海贫血要做哪些检查
地中海贫血患者要注意接受常规的血液检查、骨髓分析、细胞比容等多项检查，针对一写孕妇，就要注意处理血常规检查以外，还要进行基因检查，肽链检查等多项检查，该病严重的话就会带来很大的影响，所以一定要注意及时的治疗。
地中海贫血吃什么食物
地中海贫血患者需要吃一些可以补充铁元素的食物，比如动物肝脏、动物血液、菠菜、红枣等。想要食物中的铁质更好的被吸收，还需要吃一些维生素C含量丰富的食物，这类食物以蔬果为主。此外，患者还可以吃一些药膳来改善病情。
夫妻双方都有轻度地中海贫血可不可以要小孩
夫妻双方都有轻度地中海贫血，也就是都携带有地中海贫血的基因。但是轻度的地中海贫血，一般都是杂合子情况，也就是夫妻双方每个人都携带一部分地中海贫血的基因。但是也有等位基因，等位基因是正常的。所以这种杂合子的情况，可以要小孩，但是要进行详细的产前咨询和产前诊断。特别是在胎儿发育到一定阶段的时候，要通过羊水的脱落细胞学或者通过脐带血的穿刺，获得胎儿的血细胞的基因情况进行鉴定，是不是胎儿也携带有地中海贫血的基因。如果胎儿的基因是正常的或者是杂合子，多数情况下可以继续妊娠，可以正常的要这个小孩。如果说经过胎儿的脐带血，或者脱落细胞学的鉴定，发现胎儿是个纯合子，这种情况往往会生出一个重型地中海贫血的患儿。作为父母来讲，要仔细权衡利弊，这部分小孩生长发育很明显是延迟了。甚至一些病人，一些胎儿在怀孕状态下就引起了流产等等这些变化。所以需要夫妻双方，仔细权衡利和弊。
地贫携带者和轻度地贫的区别是什么
地贫携带者和轻度地中海贫血的患者之间，并没有严格的区别。这部分病人无论是携带者还是轻症地贫的患者，都是由于体内携带了一部分地中海贫血基因，但是等位基因中大部分是正常的，所以对血红肽链的合成干扰是很小的，一部分病人就没有贫血的症状。对于没有贫血的症状，血红蛋白能维持正常的叫地贫的携带者。而一部分轻症病人，贫血是很轻的，只有一个轻度的贫血，也就是血红蛋白介于90g/L和正常下限之间，这部分病人也往往没有临床症状，一般也看不到粘膜的苍白，也不会有一些很明显的心慌、乏力、活动耐量的下降等等表现。从血常规检查可以发现轻度的贫血，无论轻症还是携带者，都可以看到平均红细胞体积很明显降低。对于这部分病人，临床上一般是不需要治疗的。在因为其他疾病就诊于其他科室的时候，一定要事先申报自己携带地中海贫血基因，或者是个地中海贫血的轻症患者。在结婚生子的时候，要注意配偶的血常规情况，如果配偶也同样是地贫的携带者或者轻症患者，要进行提前的产前咨询。
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地中海贫血会影响胎儿发育吗
地中海贫血是否影响胎儿发育要看夫妻双方同时患地中海贫血或仅一方患地中海贫血,以及患者携带地中海贫血基因的量是多少。若夫妻双方只有一方有地中海贫血，又是杂合子地中海贫血，一般不会对胎儿有显著影响。若夫妻双方都患有地中海贫血，即使是轻度，但来自父方和母方的病态基因都遗传给胎儿，就可能造成胎儿患有重症的地中海贫血。纯合子重症地中海贫血胎儿，在出生后不久就会夭折；而轻型地中海贫血，常只是贫血很轻，甚至没有贫血，仅表现为红细胞体积的减小，对这部分孕妇和胎儿，实际上是没有很明显影响的。
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地中海贫血怎么办
地中海贫血临床上需要根据患者的贫血程度、自身情况进行针对性治疗。严重的地中海贫血，也就是地中海贫血基因是纯合子的基因，贫血往往会比较重，很多在怀孕时胎儿就会流产，出生后早期夭折。轻度的地中海贫血病人，他的基因突变情况比较轻微，临床症状很轻，一般不需要治疗。中度地中海贫血患者，很多在幼年时期通过基因检查可以获得确诊。如果血红蛋白长期不到80g/L，可以进行切脾治疗，多数可以获得贫血的纠正。
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地中海贫血检查需要空腹吗
地中海贫血检查是否需要空腹，取决于做什么检查。一，做基因的测序，鉴定有没有携带地中海贫血的基因，不需要空腹。是否空腹并不影响提取病人的单个核细胞，经过破碎进行DNA提取，对DNA进行测序看是否有贫血的基因。二，做血红蛋白电泳的检查，需要空腹。血红蛋白提取以后，在琼脂凝胶上进行电泳检查。如果没有空腹，特别是检查前进食油腻，会引起一些病人血脂过高，容易造成失败。
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地中海贫血的患者能献血吗
不建议地中海贫血的患者献血。捐献给受血者的血液要保证是安全的。一些急性感染性疾病、传染病病人不能献血，比如甲肝、乙肝、丙肝、梅毒、艾滋病，不能捐献红细胞。患者本身有很严重的疾病，比如一些高度近视、心脑血管疾病、高血压、严重的糖尿病等等不能献血。虽然地中海贫血不是传染病，从伦理角度，一般是回避这部分病人献血。以及在临床上还并不能完全排除，地中海贫血患者献血，是否会发生一些意料不到的情况。
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地中海贫血会传染吗
地中海贫血不会传染。地中海贫血是先天性的遗传性的溶血性贫血。由于上一代父母中，有一个或者双方都携带有地中海贫血的基因，通过细胞遗传的方式把基因传给下一代，造成一定的临床损害。携带一小段地中海贫血基因，轻型的或亚临床型的病人，没有明显的临床表现。贫血没有或者是很轻，只看到红细胞平均体积很明显的缩小。这部分病人和正常人区别不大。中等程度贫血的病人，随着地中海贫血基因的量增加，会出现比较明显的贫血。重症地中海贫血病情比较重，在怀孕过程中就流产了，或者出生不久就夭折。
地中海贫血怎么引起的
地中海贫血是由于遗传因素所导致的，如果是父母存在着地中海贫血，可以将地中海贫血的致病基因遗传给孩子，从而有可能会导致孩子发生地中海贫血。发生地中海贫血时，病人往往会有珠蛋白肽链基因突变或者缺失的情况，可以导致珠蛋白肽链合成减少或者是完全缺如，临床上病人有可能会出现溶血性贫血的症状。患者有可能会出现皮肤苍白、胸水、腹水、肝脾肿大，少数患者有可能会出现发育的畸形，容易发生感染，可以有胆石症、下肢溃疡、黄疸等等。目前没有特效的治疗方法，可以进行输血，也可以使用一些促进造血的药物，部分患者可以进行脾切除手术，异基因造血干细胞移植由于骨髓配型比较困难，临床上应用的比较少。
新生儿地中海贫血有什么症状
新生儿地中海贫血轻型没有明显的症状，不会被轻易发现，病情严重表现为生后1-2周出现肤色苍白，出现贫血的面貌，还可以出现反应低下、吃奶差、腹胀、体重增长缓慢、发育落后等。因为地中海贫血是一种家族遗传性的疾病，需要到医院就诊，进行进一步的鉴别，有家族史新生儿出现贫血、皮肤苍白、反应差等情况要及时就诊，进行相关基因检测确诊。轻型及中型患者可以活到成年，并能参加日常劳动，通过检查新生儿血红蛋白定量判断是轻型、重型还是中间型，重型β地中海贫血出生后几天就会发病，可以出现婴儿眼距增宽，马鞍鼻，头大，前额突出的典型表现，家长要引起重视，发现异常及时就医。
什么是孕妇地中海贫血
地中海贫血属于一种遗传性疾病，主要表现为慢性溶血性贫血，也称为珠蛋白生成障碍性贫血。一般有家族史，从小就出现轻度或中度的慢性贫血，轻度黄染，另外，部分有肝脾肿大的情况。孕妇地中海贫血是指怀孕的妇女患有地中海贫血，无效红细胞生成及不同程度小细胞低色素性贫血。患者因血红蛋白携氧不足，可导致胎儿宫内缺氧、发育迟缓、早产，严重还可导致胎儿宫内死亡。孕妇自身易发生孕期妊高症，产时及产后即使出血不多，也会因血液储备不足而发生休克。若贫血严重还可出现心肌损害、贫血性心脏病。如果夫妻两人同时患有同型地中海贫血，且检查证实胎儿有重度地中海贫血，建议实施人工流产，终止怀孕。
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