婴儿地中海贫血的症状有哪些
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婴儿地中海贫血的症状主要有面色苍白、发育迟缓、食欲不振、黄疸、肝脾肿大等。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，由于血红蛋白合成异常导致红细胞破坏加速，婴儿期即可出现症状。
1、面色苍白
婴儿地中海贫血最早出现的症状是面色苍白，由于血红蛋白含量降低，皮肤和黏膜颜色变浅。这种苍白通常较为明显，尤其在口唇、甲床等部位更为突出。随着病情进展，苍白程度会逐渐加重。
2、发育迟缓
地中海贫血患儿常表现为生长发育迟缓，体重和身高增长缓慢。这是由于贫血导致组织器官供氧不足，影响正常生长发育。严重时可能出现智力发育落后，与长期缺氧有关。
3、食欲不振
患儿常出现食欲减退、喂养困难等症状。贫血导致胃肠功能紊乱，消化吸收能力下降，进而影响营养摄入。长期食欲不振会加重贫血程度，形成恶性循环。
4、黄疸
部分患儿会出现皮肤和巩膜黄染，这是由于红细胞破坏增加，胆红素生成过多所致。黄疸程度与溶血严重程度相关，轻者可仅表现为轻度皮肤黄染，重者可出现明显黄疸。
5、肝脾肿大
地中海贫血患儿常见肝脾肿大，尤其是脾脏肿大更为明显。这是由于红细胞破坏增加，脾脏代偿性增大以加强清除受损红细胞的功能。严重者可出现腹部膨隆，触诊可及肿大脾脏。
对于确诊地中海贫血的婴儿，家长需定期带其进行血常规检查，监测血红蛋白水平。日常护理中应注意保证营养均衡，适当补充叶酸和维生素E。避免感染，保持环境清洁。根据医生建议，可能需要定期输血或考虑造血干细胞移植等治疗。密切观察患儿症状变化，如有异常及时就医。
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孕妇地中海贫血会怎样
地中海贫血的存在本身就有着很多的危害，而孕妇如果患有地中海贫血之后，可能就会导致妊娠异常，也可能会导致孩子因此遗传，但是也并非所有的孩子都如此，也有可能并不会产生影响，所以关键就在于孕妇的地中海贫血情况到底怎么样？
女方地中海贫血能不能生小孩
女性出现了地中海贫血能否生小孩，由几个因素决定：第一，女性地中海贫血是轻度的地中海贫血还是比较严重的地中海贫血。比如一些α纯合的地中海贫血，这部分往往在胎儿的时候就因为流产没能存活下来，或者新生儿发病以后往往夭折。而且中等程度地中海贫血，可以后天长期存活，但是往往生长发育迟缓，贫血都比较重，这部分病人不建议生育。而有一部分轻型或者亚临床型的地中海贫血，也就是平时检查血红蛋白只有很轻度的降低，甚至没有血红蛋白的降低，仅有红细胞体积很明显的减小，这部分病人生长发育没有延迟，平时和正常人一样，可以耐受怀孕生产这个过程。第二，注意配偶的情况。如果配偶是一个正常人，怀孕生产没有任何问题。如果配偶也是一个地中海贫血的病人，建议这部分病人进行专门的产前遗传学诊断，来确定是否可以要小孩。
夫妻双方都有轻度地中海贫血可不可以要小孩
夫妻双方都有轻度地中海贫血，也就是都携带有地中海贫血的基因。但是轻度的地中海贫血，一般都是杂合子情况，也就是夫妻双方每个人都携带一部分地中海贫血的基因。但是也有等位基因，等位基因是正常的。所以这种杂合子的情况，可以要小孩，但是要进行详细的产前咨询和产前诊断。特别是在胎儿发育到一定阶段的时候，要通过羊水的脱落细胞学或者通过脐带血的穿刺，获得胎儿的血细胞的基因情况进行鉴定，是不是胎儿也携带有地中海贫血的基因。如果胎儿的基因是正常的或者是杂合子，多数情况下可以继续妊娠，可以正常的要这个小孩。如果说经过胎儿的脐带血，或者脱落细胞学的鉴定，发现胎儿是个纯合子，这种情况往往会生出一个重型地中海贫血的患儿。作为父母来讲，要仔细权衡利弊，这部分小孩生长发育很明显是延迟了。甚至一些病人，一些胎儿在怀孕状态下就引起了流产等等这些变化。所以需要夫妻双方，仔细权衡利和弊。
地中海贫血如何治疗
地中海贫血的治疗，临床上需要根据患者的贫血程度，根据患者的自身情况进行针对性的治疗。一般来讲严重的地中海贫血，也就是地中海贫血基因是个纯合子的基因，这时候贫血往往会比较重。很多这种情况在怀孕的时候，胎儿就不能够保全，出现了流产的情况。即使出生以后，多因严重的贫血，早期是夭折。如果是一个杂合子，就会出现轻度的或者中度的贫血情况。如果是中度的，生长发育是延迟了。很多的病人在幼年时期，通过基因检查可以获得确诊。而轻度的地中海贫血，基因的突变情况比较轻微.很多的病人贫血很轻，甚至没有贫血的情况，在查体的时候偶尔发现，得到确诊。对于这种临床症状很轻的地中海贫血的病人，一般不需要治疗。而对于中度的地中海贫血患者，如果血红蛋白长期不能达到80g/L这个情况，进行切脾治疗多数可以获得贫血的纠正。
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地中海贫血会影响胎儿发育吗
地中海贫血是否影响胎儿发育要看夫妻双方同时患地中海贫血或仅一方患地中海贫血,以及患者携带地中海贫血基因的量是多少。若夫妻双方只有一方有地中海贫血，又是杂合子地中海贫血，一般不会对胎儿有显著影响。若夫妻双方都患有地中海贫血，即使是轻度，但来自父方和母方的病态基因都遗传给胎儿，就可能造成胎儿患有重症的地中海贫血。纯合子重症地中海贫血胎儿，在出生后不久就会夭折；而轻型地中海贫血，常只是贫血很轻，甚至没有贫血，仅表现为红细胞体积的减小，对这部分孕妇和胎儿，实际上是没有很明显影响的。
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重型地中海贫血表现
首先重型的地中海贫血，最先引起变化的是出现贫血，而且贫血往往出现中等程度甚至严重的贫血。地中海贫血引起贫血的发生机制，在临床上属于一种先天性的遗传性的溶血贫血，可以看到胆红素的增加，特别是间接胆红素的增加。病人除了面色苍白、头晕、乏力这些贫血的表现以外，往往还伴有严重的皮肤黄染。血液中胆红素的增加，除了引起皮肤黄染，长期慢性的间接胆红素的升高，容易引起一些胆道的结石性疾病。长期的慢性溶血性贫血，会导致脾脏甚至肝脏的肿大，长期慢性的贫血也会引起儿童的发育迟缓，甚至智力发育迟缓。
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为什么叫地中海贫血
地中海贫血现在又称为海洋性贫血。最早发现这个疾病是在地中海周边国家，由于贵族不与平民通婚，近亲的结婚引起的基因突变，经过现代医学的溯源检测以后，命名为地中海贫血。地中海贫血可引起血红蛋白降低、平均红细胞体积降低、间接胆红素升高，也会继发一些胆道系统结石。地中海贫血是一个比较常见的先天性遗传性的溶血性贫血，由于父母携带有地中海贫血的基因，就可以通过先天性的遗传方式传给子女。贫血的程度和携带地中海贫血基因的情况密切相关。病人所携带的基因中，有一部分是正常的基因，一部分是地中海贫血的基因，贫血的程度往往较轻。两个等位基因都是地中海贫血基因，往往贫血程度较重。
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地中海贫血基因携带者的症状
临床上携带者指虽然携带有基因，但是还没造成实质性的临床损害，一般没有临床症状的轻型的、亚临床型的病人，即使出现贫血也是非常轻微的贫血。很多病人通过体检发现红细胞平均体积很明显的降低，而又排除了缺铁的情况，最后经过基因的检查确定是携带地中海贫血基因。一部分地中海贫血患者，携带纯合子的地中海贫血基因，它严重干扰血红蛋白肽链的合成，造成贫血。长期的慢性贫血引起脾脏肿大、发育不良、心慌乏力等一系列的症状。
地中海贫血可以治愈吗
地中海贫血又称为海洋性贫血，根据全国医学名词审定委员会的规定，应该称为球蛋白生成障碍贫血。它是由于一种或者是多种球蛋白肽链合成受阻或者是被完全抑制从而导致血色素的成分组成异常而引起的慢性溶血性的贫血。根据不同类型的球蛋白基因缺陷引起相应的球蛋白链合成受抑制情况的不同，可以将地中海贫血分为α地中海贫血、β地中海贫血、δ地中海贫血和γ地中海贫血。前两种类型比较常见，也就是说α地中海贫血和β地中海贫血，是临床上比较常见的地中海贫血类型。不同类型的地中海贫血之间是可以相互组合的，这就是说各种异常的血色素可以相互组合，从而形成的一组疾病被称为地中海贫血综合征。地中海贫血属于常染色体不完全显性遗传，所以地中海贫血具有一定的遗传性。地中海贫血的预后是怎么样的呢？地中海贫血是一种基因型疾病，所以无论是什么类型的地中海贫血，目前都是不能够被根治的。一般来说，轻度的地中海贫血患者，以中药治疗为主；中度的和重度的地中海贫血患者就需要定期进行中西医结合治疗，才可以达到比较好的治疗效果。
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地中海贫血能治愈吗
地中海贫血不能够被完全根治，轻度的地中海贫血患者，以中药治疗为主就能取得较好疗效；而中度的和重度的地中海贫血患者需要定期进行中西医结合治疗。地中海贫血学名球蛋白生成障碍贫血，是由于一种或者是多种球蛋白肽链合成受阻或者是被完全抑制从而导致血色素的成分组成异常而引起的慢性溶血性的贫血。它分为四个类型，分别是α地中海贫血、β地中海贫血、δ地中海贫血和γ地中海贫血，前两种类型在临床上比较常见。地中海贫血综合征的发生是由于不同类型地中海贫血之间的相互组合也就是不同类型异常血色素之间的相互结合。地中海贫血属于常染色体不完全显性遗传，所以具有遗传性。
新生儿地中海贫血有什么症状
新生儿地中海贫血轻型没有明显的症状，不会被轻易发现，病情严重表现为生后1-2周出现肤色苍白，出现贫血的面貌，还可以出现反应低下、吃奶差、腹胀、体重增长缓慢、发育落后等。因为地中海贫血是一种家族遗传性的疾病，需要到医院就诊，进行进一步的鉴别，有家族史新生儿出现贫血、皮肤苍白、反应差等情况要及时就诊，进行相关基因检测确诊。轻型及中型患者可以活到成年，并能参加日常劳动，通过检查新生儿血红蛋白定量判断是轻型、重型还是中间型，重型β地中海贫血出生后几天就会发病，可以出现婴儿眼距增宽，马鞍鼻，头大，前额突出的典型表现，家长要引起重视，发现异常及时就医。
