新生儿地中海贫血初筛阳性是什么
发布时间：2020-01-0958565次收听
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新生儿地中海贫血初筛阳性，就是有些是父母把基因传给孩子。地中海贫血属于遗传性疾病，简称地贫，也叫海洋性贫血，也就是遗传性球形红细胞增多症。在我国以海南，广西多见。就是说如果孩子父母有地贫的基因携带，小孩可能就会有地贫基因筛查是阳性的结果。但是地贫的初筛阳性结果也有可能是假阳性的可能。这种情况，就要建议患儿家属带着患儿去做地贫基因的检测。
如果说检测的结果表明有地贫基因的存在，就说明小孩确实有地贫基因的存在。有可能其父母是携带者，如果是轻型地贫，这一生可能都不用输血，但如果是地贫的中重度患者，可能就要长时间靠输血来维持他的生命、维持他的身体机能、维持他的生长发育的过程。所以当发现宝宝有地贫初筛阳性时，建议家属一同做地贫基因的检测。
如果说检测的结果表明有地贫基因的存在，就说明小孩确实有地贫基因的存在。有可能其父母是携带者，如果是轻型地贫，这一生可能都不用输血，但如果是地贫的中重度患者，可能就要长时间靠输血来维持他的生命、维持他的身体机能、维持他的生长发育的过程。所以当发现宝宝有地贫初筛阳性时，建议家属一同做地贫基因的检测。
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如何判断是地中海贫血
临床上判断地中海贫血，需要根据患者的居住地、根据患者血常规的检查、铁代谢的检查，特别是地中海贫血基因的检查综合判断。一般的地中海贫血发生在南方，特别是两广、福建、云南、贵州等地发病率很明显的高于北方，北方只是散发。随着人员流动的增加，北方的发病率近年逐步的上升。从血常规上看，地中海贫血的表现呈小细胞低色素的表现，也就是患者会出现不同程度的贫血，还会出现平均红细胞体积的降低。有经验的临床大夫，可以发现红细胞体积的降低远远的重于贫血的发生，这时候让病人进行一些铁代谢方面的检查，可以看到这个病人，并不是缺铁引起的细胞体积的减少引起的贫血，铁代谢是正常的。也可以通过基因测序的方法，有针对性的检查地中海贫血的基因，这是确定地中海贫血的金标准。
地中海贫血基因携带者的症状是什么
地中海贫血基因携带者，首先他有地中海贫血的基因。但是一般临床上指的携带者，虽然携带有基因，但是还没有造成实质性的临床的损害。也就是说这部分病人，可能有的没有出现贫血，即使出现了贫血，也是非常轻微的贫血，亚临床型的病人。所以这部分病人一般是没有什么临床症状的。很多病人是通过体检，发现了红细胞平均体积很明显的降低。而又排除了缺铁的情况，最后经过基因的检查来确定是携带地中海贫血基因的。有一部分人携带纯合子的地中海贫血基因，会严重干扰血红蛋白肽链的合成，造成贫血。长期的慢性贫血可以引起脾脏的肿大、发育的不良，会引起其心慌乏力等等一系列的症状。这部分病人临床上就是诊断的地中海贫血患者，而不是携带者。一般携带者是没有临床症状的、轻型的、亚临床型的病人。
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地中海贫血怎么办
地中海贫血临床上需要根据患者的贫血程度、自身情况进行针对性治疗。严重的地中海贫血，也就是地中海贫血基因是纯合子的基因，贫血往往会比较重，很多在怀孕时胎儿就会流产，出生后早期夭折。轻度的地中海贫血病人，他的基因突变情况比较轻微，临床症状很轻，一般不需要治疗。中度地中海贫血患者，很多在幼年时期通过基因检查可以获得确诊。如果血红蛋白长期不到80g/L，可以进行切脾治疗，多数可以获得贫血的纠正。
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地中海贫血检查需要空腹吗
地中海贫血检查是否需要空腹，取决于做什么检查。一，做基因的测序，鉴定有没有携带地中海贫血的基因，不需要空腹。是否空腹并不影响提取病人的单个核细胞，经过破碎进行DNA提取，对DNA进行测序看是否有贫血的基因。二，做血红蛋白电泳的检查，需要空腹。血红蛋白提取以后，在琼脂凝胶上进行电泳检查。如果没有空腹，特别是检查前进食油腻，会引起一些病人血脂过高，容易造成失败。
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地中海贫血需要注意哪些问题
轻度地中海贫血的病人，贫血症状非常轻，甚至有的病人血红蛋白正常，仅仅有平均红细胞体积的降低，平时不需要特殊注意，看病或体检时提前申报自己的情况。中度或严重贫血的病人，会有一些面色苍白、乏力，因为长期的溶血导致肝脾的肿大，一部分病人还因为间接胆红素的升高，导致容易出现胆道结石的情况。生活中要注意不要过度劳累，避免感冒发烧。出现其他合并疾病时，和医生声明自己还合并有地中海贫血。建议在结婚、生子的时候，注意配偶的血常规情况。如果双方都是地中海贫血，需进行专业的产前咨询。
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地中海贫血会传染吗
地中海贫血不会传染。地中海贫血是先天性的遗传性的溶血性贫血。由于上一代父母中，有一个或者双方都携带有地中海贫血的基因，通过细胞遗传的方式把基因传给下一代，造成一定的临床损害。携带一小段地中海贫血基因，轻型的或亚临床型的病人，没有明显的临床表现。贫血没有或者是很轻，只看到红细胞平均体积很明显的缩小。这部分病人和正常人区别不大。中等程度贫血的病人，随着地中海贫血基因的量增加，会出现比较明显的贫血。重症地中海贫血病情比较重，在怀孕过程中就流产了，或者出生不久就夭折。
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地中海贫血基因携带者的症状
临床上携带者指虽然携带有基因，但是还没造成实质性的临床损害，一般没有临床症状的轻型的、亚临床型的病人，即使出现贫血也是非常轻微的贫血。很多病人通过体检发现红细胞平均体积很明显的降低，而又排除了缺铁的情况，最后经过基因的检查确定是携带地中海贫血基因。一部分地中海贫血患者，携带纯合子的地中海贫血基因，它严重干扰血红蛋白肽链的合成，造成贫血。长期的慢性贫血引起脾脏肿大、发育不良、心慌乏力等一系列的症状。
地中海贫血者可以献血吗
地中海贫血者是不可以献血的。地中海贫血是一种遗传性的、溶血性贫血的疾病，由于珠蛋白肽链基因突变或者是缺失，病人有可能会出现珠蛋白肽链合成减少或缺如的情况。地中海贫血的患者临床上可以出现轻重不等的贫血的症状，可以有疲倦、头晕、乏力、活动性心慌、气短、食欲不振等，部分患者可以有皮肤和巩膜的黄染，肝脾肿大，还可以出现胆石症，下肢溃疡等。如果是献血，有可能会导致上述症状进一步的加重。地中海贫血的患者可以进行输血治疗，长期输血还有可能导致体内铁质过度的蓄积，需要使用铁螯合剂进行去铁治疗，也可以配合使用维生素C以及一些促进造血的药物，比如叶酸、维生素B6等。部分患者可以进行切脾治疗。
地中海贫血应如何确诊
贫血的种类有很多，地中海贫血是其中一种，相对来说是比较严重的，想要确诊地中海贫血就应该做好血液检查，基因检查，血红蛋白检查以及骨髓像检查，这样就能判断身体情况，有针对性的进行治疗。
为什么会得地中海贫血
地中海是贫血中的其中一种，其实为什么会患有地中海贫血，也有着很多不同的原因，首先可能是遗传性因素所造成，也可能是后天性因素所造成，除了这些之外，这可能和蛋白合成障碍有关，所以一旦在出现之后也必须要引起重视。
地中海贫血遗传方式
地中海贫血本来就会有着遗传的方式，而在遗传的过程中和各个不同的因素都有一定的关系，比如一方患有轻型地中海贫血，那么孩子也有可能会遗传轻型地中海贫血，所以当你在了解这方面内容时，也必须要结合起来分析，如此才有着更好的效果。
地中海贫血孕前检查方法
地中海贫血为常染色体遗传病，为血红蛋白珠蛋白链缺乏或异常，分为α和β型，其中以α地中海贫血对胎儿及孕妇影响最大，可导致胎儿溶血水肿，孕晚期死胎；母体发生妊娠高血压、胎盘早剥等严重合并症，夫妻一方患病，应该做产前羊水及绒毛筛查。如果女性在怀孕期间发现患有地中海贫血，或者是怀疑患有地中海贫血，则孕妇本人及其爱人都应该及时到正规医院的血液科进一步检查，以帮助筛选孩子是否可能患有地中海贫血。一般检查地中海贫血的项目包括红细胞血红蛋白检测、红细胞结构检查以及基因学等方面的检查，当然具体检查还是因人而异，要结合患者自身情况，进行相应检查。
地贫的小孩有什么特征
地贫就是我们常说的地中海贫血。它属于自身的遗传性溶血性贫血，由于贫血导致骨髓造血功能代偿性增生，症状严重而孩子又处于生长发育期。它会引起一系列外貌的改变，比如头大、眼间距增宽、鼻梁凹陷、颧骨突出，临床上称为地中海贫血面容。症状比较严重，可能会导致骨髓腔扩大、骨质变薄，病人会出现一些特殊的改变，所以针对这种情况一般比较重的，多见于父母都有地中海贫血。所以生出的孩子体貌特征都有变化，所以要在孕前进行严格的体格检查，如果双方父母都有地中海贫血，建议尽量不要生孩子。患有地贫的小孩可以在医生的指导下吃些八珍丸，归脾丸，四物汤等治疗。在日常生活中要积极的进行预防，多吃一些补血的食物，注意营养，保持营养均衡，多吃蔬菜水果，多喝水，积极的锻炼身体，增强体质。
地中海贫血是什么
地中海贫血是一种遗传性的贫血，是指患者的体内珠蛋白基因方面的缺陷病症。患者的血红蛋白也与健康的正常人有所不同。患者的表现是他们的慢性进行性溶血性的异常。我们看地中海贫血是什么，要看珠蛋白基因、血红蛋白、先天性贫血几个方面。不管如何，患者都是要积极地面对自己的病情，应对以后的生活。
什么是地中海贫血
地中海贫血是一种遗传性的贫血疾病。因为是遗传性的，所以很多婴儿从刚出生的时候就会出现症状。地中海贫血有轻有重，主要就是遗传基因导致的珠蛋白链数量异常引发的贫血。治疗方法可以通过输血治疗，同时进行铁剂的补充。如果出现脾脏巨大压迫的症状，就需要进行脾脏切除术。
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