进行性脊髓性肌萎缩症的类型有哪几种
妇产科编辑
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进行性脊髓性肌萎缩症（SMA）根据发病年龄和运动功能分为5种类型，从严重新生儿型到成人轻度型，核心差异在于SMN1基因突变导致的运动神经元退化程度。1型最严重，5型最轻微，分型依据包括发病时间、最大运动里程碑及生存期。
1. SMA 1型（Werdnig-Hoffmann病）
出生6个月内发病，患儿无法独坐，典型表现为肌张力低下、吞咽困难及呼吸衰竭。多数患儿在2岁前需依赖呼吸机，生存期通常不超过2年。基因检测显示SMN1基因第7外显子纯合缺失，SMN2基因拷贝数常≤2。
2. SMA 2型（Dubowitz病）
7-18个月发病，可独坐但无法独立行走。脊柱侧弯和关节挛缩常见，约70%患者存活至25岁以上。需通过矫形器维持坐姿，SMN2拷贝数多为3，诺西那生钠等基因疗法可延缓病情。
3. SMA 3型（Kugelberg-Welander病）
18个月后发病，可独立行走但逐渐丧失能力。青少年期可能出现爬楼梯困难，成年后需轮椅辅助。SMN2拷贝数通常3-4个，运动康复结合利司扑兰口服药可维持肌力。
4. SMA 4型
成人期发病，表现为缓慢进展的肢体近端无力，不影响寿命。SMN2拷贝数≥4，需与肌营养不良症鉴别。游泳等低冲击运动联合支具使用可改善生活质量。
5. 新生儿致死型（SMA 0型）
宫内即出现胎动减少，出生后伴有多关节挛缩和严重呼吸衰竭，生存期不超过1个月。需产前基因诊断，与先天性肌病鉴别关键为SMN1基因完全缺失。
分型诊断需结合肌电图、肌肉活检及SMN1/SMN2基因检测。2016年后获批的疾病修正治疗（如Zolgensma基因替代疗法）显著改变了1-3型预后，但早期干预仍是关键。建议育龄夫妇携带者筛查，高风险胎儿可通过羊水穿刺进行产前诊断。
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