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查基因可以预防腓骨肌萎缩症吗

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查基因可以预防腓骨肌萎缩症吗

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王海泉
王海泉 山东省立医院 主任医师
查基因可以预防腓骨肌萎缩症。腓骨肌萎缩症主要是由遗传因素引起的一种疾病,如果要预防腓骨肌萎缩症,唯一有效的预防方法是进行产前的基因诊断,通过基因诊断确定先证者基因型,用胎儿绒毛、羊水或脐带血分析胎儿基因型,确定产前诊断并终止妊娠。对于这种病目前尚无特殊根治方法,现阶段主要是对症治疗和支持疗法,如果能够得到有效的治疗,预后一般较好,病程进展极其缓慢,大多数患者发病后仍然可以继续生活数十年。而如果能对症处理,可对患者的生活质量有所提高,但本病也会因心脏损害引起急性心衰而导致猝死。

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