慢性髓系白血病(CML)患者的鉴别诊断

慢性髓系白血病需与真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、骨髓纤维化、慢性粒单核细胞白血病及其他类白血病反应等疾病鉴别。
1、真性红细胞增多症:
该病以红细胞异常增殖为主要特征,患者常出现面色潮红、头痛等症状。骨髓检查可见红系增生明显活跃,JAK2基因突变检测阳性率达95%以上。与慢性髓系白血病的鉴别要点在于前者外周血以红细胞增高为主,而后者以粒细胞系增殖为突出表现,且Ph染色体检测为阴性。
2、原发性血小板增多症:
表现为持续性血小板计数增高,常伴血栓或出血倾向。骨髓巨核细胞显著增生但形态正常,约50%患者存在JAK2或CALR基因突变。与慢性髓系白血病的关键区别在于前者无Ph染色体及BCR-ABL融合基因,血小板计数多持续高于450×10⁹/L。
3、骨髓纤维化:
属于骨髓增殖性肿瘤晚期表现,典型特征为骨髓纤维组织增生伴髓外造血。患者多有脾脏显著肿大、贫血及泪滴样红细胞。骨髓活检显示网状纤维染色阳性,约60%患者存在JAK2基因突变。与慢性髓系白血病的鉴别需结合BCR-ABL检测及骨髓病理特征。
4、慢性粒单核细胞白血病:
属于骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤重叠疾病,外周血单核细胞绝对值持续超过1×10⁹/L。骨髓可见粒单核两系病态造血,常见ASXL1、TET2等表观遗传学突变。与慢性髓系白血病的核心鉴别点是该病不存在Ph染色体,且对酪氨酸激酶抑制剂治疗无效。
5、类白血病反应:
由感染、肿瘤等诱发的粒细胞过度反应,表现为白细胞计数增高但无恶性克隆证据。外周血可见中毒颗粒及空泡变性,NAP积分增高。与慢性髓系白血病的根本区别在于前者去除诱因后血象可恢复正常,且缺乏BCR-ABL融合基因等分子生物学标志。
建议慢性髓系白血病患者在鉴别诊断过程中完善骨髓细胞形态学、染色体核型分析、基因突变检测及骨髓活检等全套检查。日常需监测血常规变化,避免剧烈运动以防脾破裂,保持均衡饮食以维持营养状态。出现发热、骨痛或脾区不适等症状时应及时复诊,治疗期间定期评估分子学反应。