进行性肌营养不良要做哪些检查

进行性肌营养不良需通过血清酶学检测、基因检测、肌电图检查、肌肉活检、影像学检查等明确诊断。
肌酸激酶是重要指标,多数患者血清中肌酸激酶显著升高,可达正常值20-100倍。乳酸脱氢酶、醛缩酶等肌肉酶也可出现异常,酶学升高程度与肌肉损伤范围相关。需空腹采血避免饮食干扰,检测前避免剧烈运动。
针对抗肌萎缩蛋白基因进行二代测序或多重连接探针扩增技术检测,可发现基因缺失、重复或点突变。杜氏型患者约70%存在大片段缺失,贝克尔型多为微小突变。基因检测可明确分型并为遗传咨询提供依据。
针极肌电图显示运动单位电位时限缩短、波幅降低,可见纤颤电位和正锐波。神经传导速度通常正常,可与神经源性肌萎缩鉴别。检查时需放松肌肉,儿童患者可能需镇静处理。
取肱二头肌或股四头肌样本进行组织病理检查,典型表现为肌纤维大小不等、坏死与再生共存,结缔组织增生。免疫组化可显示抗肌萎缩蛋白表达缺失或异常。活检后需加压包扎预防血肿。
肌肉MRI可显示脂肪替代程度,小腿三头肌早期受累明显。超声检查可见肌纹理模糊、回声增强。心脏超声需评估心肌病变,约20%患者伴扩张型心肌病。影像学有助于判断病情进展。
确诊后需定期监测心肺功能,建议低强度游泳或水中运动维持肌力,避免过度疲劳。饮食需保证优质蛋白摄入,适当补充维生素D和钙剂。保持适宜体重减轻关节负担,使用矫形器预防脊柱侧弯。心理支持对改善生活质量尤为重要,可参加病友互助组织获取社会支持。