唐氏筛查是产前必经之路的检查程序
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博禾医生
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闺女早已怀孕17周了，她到医院做产前常规体检，向医师明确提出要做“唐氏筛查”。在国外，它是一项基本的查验，也是临产前必经之路的一个检查数据。那时候医师觉得闺女年纪还不上三十五岁，其胎宝宝产生唐氏综合征的概率不大，觉得沒有必需做。闺女通电话了解我，我讲务必做：
“唐氏综合征在医药学上称之为21三体综合症，又被称为唐氏症。人们体细胞的性染色体多数应当为23对(46条)，在其中一半来源于爸爸，一半来源于妈妈。平常人有22对性染色体，而另一对是关键性其他染色体。唐氏综合征的发病原因便是在病人的第21对性染色体上多了1条性染色体，由于多了1条24号性染色体，因此 称21三体综合症。我国知名的智力障碍人乐团指挥周舟便是典型性的唐氏综合征病人。现阶段在成功的新生婴儿中，唐氏综合征发病率是1/700～1/800。身患唐氏综合征的新生婴儿多见小于胎龄儿或早产婴儿，主要表现为肌张力低下、韧带松弛，伴随着生长发育主要表现为智商比较严重不高，智力20～25，与此同时还很有可能伴随先天心脏疾病、消化系统畸型，成年人后很有可能伴随白內障、神志不清。唐氏综合征的病人生存期限是20～30年。那样的病人会给家中和社会发展导致巨大的压力。唐氏综合征是一种间断性的病症，之前觉得仅有 三十五岁之上的女性孕期才有可能生那样的小孩，历经科学研究仅有25%～30%的唐氏综合征产生在三十五岁之上的年龄段，70%～75%的病案出生于年青的孕妈妈。因此 每一个孕期的女性都是有很有可能创造先天性愚儿，因而每一个孕期女性都应当基本做唐氏综合征筛查。现阶段筛查最佳时间是在孕15～20周，多选用协同血清学的方式筛查唐氏综合征。提取孕妈妈的血细胞，获取血清蛋白(无需空着肚子)，检验妈妈血清蛋白中甲形胎宝宝蛋白质(AFP)和血清蛋白毛绒促性腺素(HCG)的浓度值，融合孕妈妈的产期、年纪和抽血化验时的孕周和体重计算出“危险系数”，那样能够查出来80%的先天性愚儿。与此同时该项查验还能够查验神经管畸形破损、18三体综合征及其13三体综合征的高风险孕妈妈。假如血清蛋白查验阳性者还需做羊水检查以确立确诊。
闺女唐氏综合征筛查危险系数为1∶1500归属于一切正常。
今日做第二次B超查验，用于精确测量胎宝宝相关的生长发育数据信息，明确这种数据信息与孕周是不是合乎；观查胎宝宝内脏器官的构造和形状；筛查出无脑儿、内脏器官外翘等畸形胎儿。闺女查验一切正常，我也安心了。
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