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唐氏筛查项目主要包括孕早期筛查、孕中期血清学筛查、无创产前检测以及孕中期超声筛查。这些项目有助于评估胎儿患有唐氏综合征等染色体异常的风险。
一、孕早期筛查孕早期筛查通常在怀孕11周到13周加6天期间进行，结合超声测量胎儿颈项透明层厚度以及孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A和游离β人绒毛膜促性腺激素的水平进行风险评估。
二、孕中期血清学筛查孕中期血清学筛查在怀孕15周到20周期间进行，通过检测孕妇血液中的甲胎蛋白、游离β人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇等指标，计算胎儿患病风险。
三、无创产前检测无创产前检测通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA进行高通量测序，从而检测胎儿是否患有唐氏综合征等染色体非整倍体疾病，其检测准确性较高。
四、孕中期超声筛查孕中期超声筛查通常在怀孕18周到24周进行，通过系统超声检查观察胎儿结构是否存在异常，某些超声软指标异常可能提示染色体异常风险增高。
进行唐氏筛查前孕妇应保持良好作息，筛查结果需由专业医生解读，若提示高风险可能需进一步进行产前诊断以明确情况。
