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唐氏筛查是高危怎么办

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唐氏筛查是高危怎么办

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李杰
李杰 山东大学齐鲁医院 副主任医师

唐氏筛查高危需进一步通过无创DNA检测或羊水穿刺确诊,后续处理方式主要有遗传咨询、产前诊断、妊娠管理、心理支持。

1、遗传咨询

建议转诊至遗传专科,由医生解读风险值并分析家族史,明确胎儿染色体异常概率及再发风险。

2、产前诊断

无创DNA检测适合筛查21/18/13三体,准确率较高;羊水穿刺可确诊所有染色体疾病,但存在流产风险。

3、妊娠管理

确诊后需由产科医生评估继续妊娠风险,制定个体化监测方案,包括超声心动图检查胎儿心脏结构等。

4、心理支持

高危结果可能引发焦虑抑郁情绪,建议通过专业心理咨询或孕妇互助小组疏导压力,家属需给予充分情感支持。

确诊前避免过度焦虑,保持规律作息和均衡饮食,严格遵医嘱完成后续检查流程。

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