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唐氏筛查要检查什么

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唐氏筛查要检查什么

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张向宁
张向宁 山东大学齐鲁医院 主任医师

唐氏筛查主要检查胎儿患唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷的风险,检测项目包括血清学指标和超声检查。

1、血清学指标

通过抽取孕妇静脉血检测甲胎蛋白、游离雌三醇和人绒毛膜促性腺激素等生化指标,评估胎儿染色体异常风险。

2、超声检查

测量胎儿颈项透明层厚度,结合孕周和孕妇年龄等参数进行综合风险评估,最佳检测时间为孕11-13周。

3、风险评估

将血清学指标与超声结果输入专用软件计算风险值,高风险需进一步做无创DNA或羊水穿刺确诊。

4、适用人群

建议所有孕妇在孕中期进行筛查,高龄孕妇、有异常妊娠史者更应重视该项检查。

筛查前无须空腹但需提供准确孕周信息,若结果异常应及时咨询遗传学专家进行产前诊断。

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