新生儿疾病筛查四病是指

新生儿疾病筛查四病通常包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和先天性肾上腺皮质增生症。这些疾病早期筛查有助于及时干预，避免生长发育障碍或不可逆损伤。

1、苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢异常。患儿可能出现智力低下、癫痫发作、皮肤毛发色素减退等症状。治疗需采用低苯丙氨酸配方奶粉，并长期监测血苯丙氨酸浓度。早期诊断和饮食控制可有效预防智力损害。

2、先天性甲状腺功能减低症

先天性甲状腺功能减低症由甲状腺发育不良或甲状腺激素合成障碍引起。典型表现包括黄疸消退延迟、喂养困难、便秘、肌张力低下等。确诊后需立即开始左甲状腺素钠片替代治疗，定期复查甲状腺功能。及时治疗可使患儿获得正常生长发育。

3、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是最常见的红细胞酶缺陷病，属于X连锁不完全显性遗传。接触氧化性物质后可能诱发急性溶血，表现为黄疸、血红蛋白尿、贫血。预防措施包括避免使用蚕豆、磺胺类药物等诱发因素，急性期需输血治疗。

4、先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症主要由21-羟化酶缺乏导致皮质醇合成障碍。典型症状有呕吐、脱水、电解质紊乱，女性患儿可能出现外生殖器男性化。治疗需终身使用氢化可的松片或氟氢可的松片替代治疗，危象时需静脉补充糖皮质激素和盐皮质激素。

新生儿疾病筛查四病均为可防可治的遗传代谢性疾病，建议所有新生儿在出生48小时后接受足跟血筛查。筛查阳性者需尽快复查确诊，确诊患儿应建立专案管理，定期随访生长发育指标和生化指标。家长需严格遵医嘱进行饮食控制或药物治疗，避免诱发因素，定期带孩子复查，确保疾病得到有效控制。同时注意观察孩子日常表现，发现异常及时就医。