如何诊断新生儿巨结肠
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              健康科普君
              
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              新生儿巨结肠可通过临床表现、影像学检查、直肠测压、组织活检等方式诊断。该病主要由肠神经节细胞缺失导致,表现为胎便排出延迟、腹胀、呕吐等症状。

胎便排出延迟是重要指征,正常新生儿出生后24小时内排出胎便,患儿可能延迟至48小时以上。典型症状包括进行性腹胀、喂养困难、胆汁性呕吐,腹部触诊可触及扩张肠袢。部分患儿伴随体重不增或脱水表现。
腹部X线平片显示结肠扩张伴气液平面,远端肠管狭窄段与扩张段形成鲜明对比。钡剂灌肠检查可见痉挛狭窄段、漏斗形移行段及近端扩张段,其中移行段位置可帮助判断病变范围。
通过肛门直肠测压仪检测直肠肛门抑制反射消失是特征性改变。正常新生儿直肠扩张时会引发肛门内括约肌松弛,而患儿因神经节细胞缺失导致该反射缺如。此项检查对短段型诊断价值较高。

直肠黏膜吸引活检或全层活检是确诊金标准。病理检查发现黏膜下层或肌间神经丛神经节细胞缺如,同时可见乙酰胆碱酯酶阳性神经纤维增生。活检深度不足可能导致假阴性结果。
肛门直肠超声可测量直肠壁厚度,异常增厚提示病变可能。血清电解质检查可发现低钠低氯等继发改变。基因检测有助于鉴别全结肠型等特殊类型,常见RET基因突变筛查。

确诊后需根据病变范围选择手术治疗,常见术式包括经肛门拖出术、腹腔镜辅助手术等。术后需关注排便功能训练,定期评估营养状况与生长发育指标。母乳喂养有助于肠道菌群建立,避免高渗奶粉加重肠道负担。家长应记录每日排便次数与性状,发现腹胀加剧或发热需及时复诊。