血友病会遗传给孩子吗?

血液内科编辑 健康领路人
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关键词: #血友病 #遗传

血友病会遗传给孩子,属于X染色体连锁隐性遗传病,男性发病概率显著高于女性。

1、遗传机制

血友病A和B分别由F8和F9基因突变导致凝血因子Ⅷ或Ⅸ缺乏。母亲若为致病基因携带者,生育男孩有50%概率患病,女孩有50%概率成为携带者;患病父亲生育时,女儿均为携带者,儿子均不患病。基因检测可明确遗传风险。

2、临床表现

患者表现为自发性出血或创伤后prolongedbleeding,常见关节腔、肌肉血肿。重型患者婴幼儿期即可出现脐带出血,轻型可能成年后因手术发现。出血严重程度与凝血因子活性相关。

3、产前诊断

绒毛取样或羊水穿刺可进行胎儿基因检测,妊娠10周后可行胎儿性别鉴定。对于已知携带者家庭,胚胎植入前遗传学诊断能筛选健康胚胎。检测需在专业遗传咨询后进行。

4、新生儿筛查

出生后可通过凝血功能初筛,活化部分凝血活酶时间延长提示可能患病。确诊需检测凝血因子活性,新生儿脐带血检测准确率较高。早期诊断有助于预防性治疗。

5、遗传咨询

建议有家族史者孕前接受遗传咨询,绘制系谱图分析遗传模式。携带者女性妊娠期需监测胎儿状况,必要时进行介入性产前诊断。通过三代试管婴儿技术可阻断致病基因传递。

血友病患者及携带者应建立完整家族遗传档案,定期评估关节功能。儿童患者需避免剧烈运动,使用软毛牙刷防止牙龈出血,接种疫苗时选择皮下注射。出血发作时及时输注凝血因子浓缩制剂,重型患者可考虑预防性替代治疗。日常补充维生素K有助于维持凝血因子稳定性。

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