​完整人类基因组首次被破译 人类基因组破译的意义是什么?

4月1日消息，国家人类基因组研究中心(NHGRI)组成的端粒到端粒 (T2T) 联盟科学团队，通过新的技术研究出全球第一个完整的、无间隙的人类基因组序列，首次揭示了高度相同的节段重复基因组区域及其在人类基因组中的变异。完整人类基因组首次被破译，人类基因组破译的意义是什么?

人类基因组破译的意义是什么?

这是对标准人类参考基因组，即2013年发布的参考基因组序列(GRCh38)的“重大升级”，增加了之前整条染色体上隐藏的DNA片段，破译了缺失的大约2亿个DNA碱基对以及2000多个新基因——占人类基因组的8%。这篇研究成果意义重大。科研人员揭示的完整人类基因组序列，是世界上最复杂的谜题之一，这一研究使得人类第一次看到最完整的、无间隙的DNA碱基基因序列，对于人类了解基因组变异的全谱，以及某些疾病的遗传贡献至关重要，将会推动与癌症、出生缺陷和衰老相关的研究与科学发展。同时，这也是《Science》创刊141年来，首次在同一期杂志中连发6篇论文揭示人类基因组研究。

研究人员到底破译了什么?

人类基因组由超过60亿个独立的DNA碱基、大约2-3万个蛋白质编码基因(整个基因仍未有统一答案)组成，与黑猩猩等其他灵长类动物的数量差不多，分布在23对染色体上。为了读取数以万计的基因组，科学家们首先将所有的DNA链切成几百到几千个单位长度的DNA片段。然后用测序机器读取每个片段中的各个碱基，科学家们试图按照正确的顺序组装这些片段，就像拼凑一个复杂的拼图。

今天，新的基因组序列研究成果，是科研人员必不可少的第一步，也是实现商业化的重要一步。