苯丙酮尿症的病因有哪些 两个原因了解苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是有原因的，很多家长在面对孩子这种苯丙酮尿症的时候都会有这方面的疑问，因为自己的孩子无缘无故被查出苯丙酮尿症，作为家长是非常担忧的，也害怕孩子的苯丙酮尿症会给身体带来不好的影响。那么下面我们还是一起来看看苯丙酮尿症的原因到底有哪些。

基因方面

大多数的患者都是因为基因遗传所致，这种情况也称为先天性因素，在孩子一出生之后，就发生的一种问题。本病是控制苯丙氨酸羟化酶的相关基因发生突变所致的常染色体隐性遗传病，男孩或者是女孩都是容易发病的，他们之间的比例为1：1，而这种苯丙氨酸羟化酶相关基因位于第12号染色体长臂，当发生基因突变之后，就会诱发苯丙酮尿症。这种基因遗传在胎儿时期就已经注定了。

代谢原因

还有的孩子得苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸缺乏所造成的，而且这种元素在人体也是机体的必需氨基酸之一。但是若体内过量则羟化成酪氨酸而排除，那么此时就会发生一些其他的反应，而这个时候还有可能会若因为基因突变，从而导致人体的酶活性减低，甚至会变得无活性，所以此时也会造成苯丙氨酸代谢受阻堆积在血中，这样患者在排尿的时候总是会闻到一股异味，甚至会像老鼠尿液的味道，这种味道也特别的浓烈。

苯丙酮尿症的原因就是上文我们介绍的这两点，这些原因也是无法避免的，只有在孕前做个详细的染色体检查和基因检查才可以避免，如果现在孩子已经得病了，就要尽快给孩子治疗，这样是可以扭转局面的，也可以让孩子的身体恢复正常，降低对孩子智力的影响。