有苯丙酮尿症尿会臭吗 苯丙酮尿症有什么症状

科普小医森 编辑
博禾医生 | 内分泌科
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关键词: #症状

苯丙酮尿症是属于一种代谢性的遗传性疾病,如果没有及时的治疗,是会引起婴儿的智力迟缓,当身体内苯丙氨酸的代谢异常时,会导致身体内苯乙酸的增多,这个时候就会从尿液中排出有臭味的情况。患有苯丙酮尿症是会出现以下几种症状:

1、皮肤毛发会发生改变

苯丙酮尿症会导致皮肤的毛发出现有改变的情况,会导致患病的儿童出现皮肤发白,头发发黄,也会有少部分人身上出现湿疹的情况。

2、精神异常

患有苯丙酮尿症会导致婴儿出现智力低下的情况,一般会表现为比较容易出现兴奋或者是多动,有的也会表现为孤僻或者是突然间惊厥等症状。

3、身体外在表现

患有苯丙酮尿症的婴儿会出现有头围比较小,在喂养时会出现有困难的情况,也会出现有呕吐,表情呆滞的症状。

4、病理检测

对于苯丙酮尿症,是可以通过病理检测的方式来进行确诊,一般在新生儿出生24小时之后可以进行检测,可以通过血样的检查来进行确诊,当检查出血液中苯丙氨酸含量异常时,就需要进行二次检查确诊。

引起苯丙酮尿症的原因是比较多的,具有一定的遗传因素,如果没有得到及时的治疗,是会导致婴儿的大脑受到损伤,也是会导致有精神系统发育缓慢的情况,一般在新生儿出生时就需要进行苯丙酮尿症的一个筛查,平时也要注意饮食,可以有效的预防苯丙酮尿症。

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