苯丙酮尿症会呕吐吗

Question

我家孩子发育迟缓，查出来得了苯丙酮尿症，这种疾病会引起呕吐吗？

Answer 1

苯丙酮尿症可能出现呕吐症状。该病属于遗传代谢性疾病，典型表现包括喂养困难、呕吐、尿液异味等，严重时可导致神经系统损伤。

1、代谢异常：

苯丙氨酸羟化酶缺陷导致代谢产物蓄积，刺激胃肠黏膜引发呕吐。需通过低苯丙氨酸配方奶粉治疗，严格限制天然蛋白摄入。

2、喂养困难：

患儿早期可出现拒食、吐奶等症状。家长需定期监测血苯丙氨酸浓度，使用特殊医学用途配方食品进行营养干预。

3、酸中毒：

代谢紊乱可能引发代谢性酸中毒，表现为反复呕吐伴呼吸急促。需静脉输注碳酸氢钠纠正酸碱失衡，同时调整饮食方案。

4、神经系统症状：

高苯丙氨酸血症可损伤中枢神经系统，伴随喷射性呕吐。需使用沙丙蝶呤等药物辅助治疗，必要时进行神经康复训练。

确诊患儿应终身坚持低苯丙氨酸饮食，定期检测生长发育指标和血氨基酸水平，避免摄入含阿斯巴甜等苯丙氨酸来源的食品。