囊性纤维病的遗传方式

内分泌科编辑 医普小新
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关键词: #遗传

身体疾病多数情况下都是来自外界的感染,而其他部分疾病却是来自父辈的遗传,这些疾病对身体的影响非常大,而且有代代遗传的可能性,例如,囊性纤维病就是一种具有遗传特性的疾病,对人们的生活影响非常的大,下面就来看看囊性纤维病的遗传方式多吗?

囊性纤维病即囊性纤维性变,是因为基因缺陷所致,导致细胞膜对部分离子比如Na离子的通透性降低进而造成粘液分泌过多,而这些粘液不能自由流出呼吸管,因而一再造成感染。除此之外它也可能造成胰酶分泌不足、因而造成腹泻。是一种严重的遗传疾病,会造成肺部一再感染和肠道难以吸收营养素。大约每2000个儿童中就有一个会患有囊性纤维性变,目前囊性纤维性变尚无有效治疗方法。

囊性纤维性变以前也称为粘滞病或粘液粘稠病,稠是说液体中含有某种成分很多的固体,跟‘稀’有相对意义是一种严重隐性基因遗传病。这遗传病的父母都带有隐性致病基因,不过,他们表面上都是正常无恙。可是母亲每次怀孕时,胎儿就有25%的机会从父母双方各自获得致病基因以致患上遗传病。而胎儿有50%的机会,一如父母一样,带有隐性致病基因。胎儿只有25%的机会完全正常。

囊性纤维性变早在1936年首次在医学文献报道,它的特征是全身的外分泌腺不是内分泌腺的功能出了问题,牵连到身体很多器官都有毛病,尤其是肺部和消化道为甚。

引起的致病基因已通过DNA技术知道是位于人类的第7对染色体的长臂上。这基因生产一种叫CFTR的蛋白质,它的作用是用来控制在细胞膜进出的氯离子。因为基因有了缺陷才成为致病基因。这种病是因为外分泌腺分泌物粘稠,以致肝脏、胆管堵塞,肺部也因为分泌物堵塞而使到呼吸道反复感染,引起严重疾病。

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