苯丙酮尿症缺乏什么酶

内分泌科编辑 医普小能手
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关键词: #缺乏

苯丙酮尿症是由于体内缺乏一种名为苯丙氨酸羟化酶的酶引起的,这是需要尽早确诊和治疗的代谢性疾病。早期诊断和干预能明显改善患儿的预后。

正常情况下,这种酶能将苯丙氨酸(一种主要存在于蛋白质中的氨基酸)代谢为酪氨酸。如果这种酶缺乏或功能异常,苯丙氨酸就会在体内积聚,最终可能损伤神经系统,尤其是在出生后大脑发育关键期更加显著。这一疾病多由基因突变引起,具有遗传性,表现为典型的常染色体隐性遗传方式。

早期发现轻度患者可能没有明显症状,但如果不加以控制,就可能出现如智力低下、行为异常、皮肤白皙(因酪氨酸减少,黑色素合成受阻)等表现。新生儿筛查是预防疾病恶化的关键措施之一,通常在出生后72小时至一周内进行,通过检测血液中苯丙氨酸的浓度来判断。

对于确诊患者,控制饮食是目前最主要的治疗方式。需要维持对蛋白质摄入的严格管理,避免高苯丙氨酸食物(如肉类、鱼、蛋、奶制品)以及某些人工甜味剂(如阿斯巴甜)。同时,通过专业营养师设计的特殊配方食品补充身体所需的其他营养元素。如果家中有罕见遗传病史,新生儿出生后应尽早筛查,若确诊,需在医生指导下科学控制饮食或进行药物治疗。

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