苯丙酮尿症缺少哪个酶

Question

苯丙酮尿症缺少哪个酶

Answer 1

该病主要因为缺乏苯丙氨酸羧化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致血液、脑脊液和各种组织中苯丙氨酸含量上升。这时主要代谢途径的阻断和次级代谢途径的增强，苯丙氨酸在转氨酶作用下脱氨基产生大量的苯丙酮酸，从导致症状出现。