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苯丙酮尿症缺少哪个酶

病情描述:

苯丙酮尿症缺少哪个酶

医生回答专区因不能面诊，医生的建议仅供参考

王敬副主任医师河北省中医院

该病主要因为缺乏苯丙氨酸羧化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致血液、脑脊液和各种组织中苯丙氨酸含量上升。这时主要代谢途径的阻断和次级代谢途径的增强，苯丙氨酸在转氨酶作用下脱氨基产生大量的苯丙酮酸，从导致症状出现。

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