什么叫特纳综合征

特纳综合征是一种先天性染色体异常疾病，由女性X染色体部分或完全缺失导致，临床表现为身材矮小、性腺发育不良及多种躯体特征异常。

1、染色体异常

特纳综合征的核心病因是X染色体结构异常，约50%患者为45X核型即完全缺失一条X染色体，其余可能为嵌合型或X染色体部分缺失。这种异常导致卵巢发育障碍，影响雌激素分泌，进而引发性腺功能减退。染色体检查是确诊的金标准，需通过外周血淋巴细胞培养进行核型分析。

2、生长发育迟缓

患者出生时身长体重多低于正常范围，儿童期生长速度缓慢，成年身高通常在140-150厘米之间。生长激素分泌不足是主要因素，骨龄常落后实际年龄。重组人生长激素注射是改善身高的关键治疗手段，需在儿童期开始干预。

3、第二性征缺失

由于卵巢发育不全，患者青春期通常无乳房发育和月经来潮，外生殖器保持幼稚状态。雌激素替代治疗可促进第二性征发育，常用药物包括戊酸雌二醇片、结合雌激素片等，需在专科医生指导下从12-13岁开始周期性用药。

4、心血管异常

约30%-50%患者合并心血管畸形，以主动脉缩窄和二叶式主动脉瓣最常见，可能伴随高血压或左心室肥厚。定期心脏超声检查至关重要，严重者需行球囊扩张术或外科矫治手术。建议每1-2年进行心血管系统评估。

5、其他系统表现

患者可能伴有颈蹼、盾状胸等体表特征，以及甲状腺功能减退、听力损失、骨质疏松等问题。自身免疫性疾病如桥本甲状腺炎发生率较高，需监测促甲状腺激素水平。部分患者存在视觉空间认知障碍，需早期进行神经心理评估和干预。

特纳综合征患者需终身多学科随访管理，建议每6个月监测生长曲线和性发育情况，每年评估甲状腺功能、骨密度及心血管状态。日常应保证钙质和维生素D摄入，适量进行负重运动促进骨骼健康。心理支持同样重要，家长和学校应帮助患者建立积极自我认知，必要时寻求专业心理咨询。成年后需持续关注生育辅助技术进展及激素替代治疗的调整。