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什么叫特纳综合征

发布时间:2019-03-1564775次浏览

对于女性来说,如果出现了先天性卵巢发育不全的问题,就会得特纳综合征。这种病的就诊科室是妇科、儿科以及内分泌科,此病是1938年被发现,并且以此命名,如果想要确定是否患有此病,需要做激素水平的检测以及染色体检查,那么什么叫特纳综合征?患有此病应该怎么办?

一、什么叫特纳综合征
  1.先天性疾病
  特纳综合征是一种先天性的病,当先天性卵巢发育不全,使新生儿在出生的时候,就可能患有此病。
  2.患病原因
  特纳综合征主要是在受到某些条件下,细胞中的染色体组发生了数量或者是结构上的改变,也就是说当染色体出现异常的时,或者是基因出现突变时,会引起染色体畸变,就会得上这种病。
  3.症状表现
  患有这种病后身材会比较矮小,一般情况下不会超过1米5。生殖器和第二性征会出现不发育,或者是发育缓慢等问题,女性的外阴或者是子宫会比较小,乳房以及乳头也会出现发育畸形等状况。另外,此病也会在一定程度上,影响孩子的智力发育。

4.并发症
  得这种病不仅会影响患者的身高和体重,严重情况下,会诱发心脏以及肾脏的问题,可能会出现心脏或肾脏畸等情况。
  二、特纳综合征的治疗
  1.生长激素
  由于特纳综合征,会使人体的发育出现矮小,或者是不良的问题,所以可以选择使用生长激素来进行治疗,这可以通过口服的方式用生长激素,也可以选择通过注射的方式。

2.雌激素
  雌激素,能够有效的刺激乳房和生殖器的发育,但是这种激素,是不能够过早使用的,如果过早的使用这种激素,很有可能会使骨骼过早的愈合,这样就会影响孩子的身高。所以最好可以在15岁以后,再用这种药。
  3.综合性激素
  可以通过使用一些含有雌激素、孕激素以及雄激素类的药物,比较常用的有替勃龙,这种药是口服的,比较方便。

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特纳综合征的症状
虽然说特纳氏综合征出现的几率并不高,但是这种先天性疾病本身就有着很多症状,在出生时就会出现明显的畸形现象,而且身材特别矮小,成年之后身高不会超过150厘米,在进入到青春期之后,也根本不会有性特征发育,最终会增加死亡的风险。
特纳综合征的病因
特纳综合征是一种十分严重的疾病,由于患者卵巢发育不全,可出现身体矮小、生长迟缓、不能生育等症状。正常女性有两个性染色体,但如果其中一个X染色体发生缺失、损伤,即可发生特纳综合征。
特纳综合征怎样治愈
特纳综合征在确诊之后,患者应做一次全面的身体检查,根据检查结果制定合理的治疗方案。目前对于特纳综合征主要是通过激素治疗,促进患者的生长,临床上主要是通过生长激素与雌激素进行治疗。
特纳综合征的冶疗方法
特纳综合征治疗的方法与患者的年龄有比较大的关系,首先可以接受注射生长激素来进行治疗,有助于患者达到正常的身高;从12岁开始需要接受雌性激素的治疗,可以促进乳房和子宫的良好发育。想要生孩子的患者可以借助生殖技术,从而完成做妈妈的梦想。
特纳综合征是什么
特纳综合征,又称先天性卵巢发育不良,它是一种性染色体全部或部分缺失引起的先天性疾病,发病率约1/2500,是导致女性高促性性腺功能减退症的常见病因。本病具有特殊的体征如身材矮小、面部多痣、眼距宽、内眦赘皮、颈蹼、发际低、颚弓高、第4、5掌(跖)骨短、通贯掌等,部分患者伴先天性淋巴管水肿、心脏及肾脏畸形、视力及听力下降。