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特纳综合征怎么检查

发布时间:2019-10-1556207次浏览

特纳综合征可以通过临床彩超的检查来进行相关的诊断,还可以通过一些激素化验来进行验证。此外,通常来说,特纳综合征的出现,会导致患儿存在一些不良症状的,比如体重过低,身材矮小,发育异常等等。

现实生活之中,由于总会难免存在很多意外的出现,结果导致了胎儿受到了很多的伤害,诱发了特纳综合征这种不良症状的出现,给胎儿的健康带来了很大的危害。那么,特纳综合征怎么检查?下面让我们了解一下吧!
  特纳综合征,也就是先天性卵巢发育不全,可以结合临床彩超的检查进行诊断,还有就是临床的一些常规的激素化验,当然这个情况是会影响怀孕的。如果有避孕需求的话,可以用一些促排卵药物。
  小儿先天性卵巢发育不全有哪些表现及如何诊断:
  1、典型症状:
  典型的小儿先天性卵巢发育不全患者在出生时就有身高、体重落后,在新生儿时期可见颈后皮肤过度折叠以及手、足背发生水肿等特殊症状。
  新生儿的正常体重为3000-4000克,低于2500克属于未成熟儿。
  新生儿在出生时身长约为50厘米,由于宝宝的身长在头3个月增长较快,在满月时身长可增加5~6厘米。在满2个月时,身长要比出生时增加10厘米左右。
  2、身材矮小
  患者为女性表型,生长缓慢,成年期身高约135~140cm。身材矮小为本病最恒定的特征。
  3、发育异常
  颈短,50%有颈蹼,后发际低,两乳头距离增宽,随年龄增长而乳头色素变深。
  4、其他异常
  还有肘外翻、皮肤多痣等症状。约35%患儿伴有心脏畸形,以主动脉缩窄为多见。最近有报道,用超声心动图检查小儿先天性卵巢发育不全患者,查出有34%病例并发主动脉瓣二叶型,但无狭窄。患者还可并发肾脏畸形。手的第4、5掌骨较短。
  5、诊断
  患者多因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等而就诊,其血清FSH、LH在婴儿期即已升高,而雌二醇水平很低。
  如发现女孩身材矮小,肘外翻,颈蹼,青春期无第二性征,又伴有某些先天畸形时,应怀疑此病。确诊需进行细胞遗传学检查。

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特纳综合征并发症
特纳综合征属于一种先天性的疾病,疾病症状比较隐匿,很难发现,如果疾病得不到有效的治疗,有可能会出现严重的并发症,不仅身高比同龄人要低,同时面部特征与正常人也会有所不同,此外还有部分患者会出现心脏或者是肾脏等畸形,所以需要多了解其常见的症状表现,以便及时发现、尽早治疗。
特纳综合征怎么确诊
特纳综合征这种情况需要确诊的话,染色体检查被认为是目前唯一的诊断方法。此外,也可以通过一些临床诊断来提供依据,比如激素检查、骨密度检查,此外,还包括外周血染色体核型分析以及羊水细胞培养染色体检查等等。
嵌合型特纳综合征核型怎么治疗
嵌合型特纳综合征核型可导致患者身材矮小、不发育等症状,如果确诊为特纳综合征,首先应对患者进行全面的身体检查,之后再进行相应的治疗。患者从9岁开始可使用生长激素,促进生长,12岁之后可使用雌激素治疗。
特纳综合征的冶疗方法
特纳综合征治疗的方法与患者的年龄有比较大的关系,首先可以接受注射生长激素来进行治疗,有助于患者达到正常的身高;从12岁开始需要接受雌性激素的治疗,可以促进乳房和子宫的良好发育。想要生孩子的患者可以借助生殖技术,从而完成做妈妈的梦想。
什么是特纳综合征
或许很多人对于特纳氏综合症,都不是特别了解,它是因为染色体缺失,所出现的一种性发育不良现象,而它最主要的致病因素,是母亲造成的。在患有这种疾病之后,就会导致卵巢的正常发育,受到一定的影响,出现原发性闭经,引发这个疾病也有很多的原因,比如说化学因素,生物因素,自身免疫疾病等,并非全部都是来自于母亲遗传。