特纳综合征怎么检查

特纳综合征可通过染色体核型分析、超声检查、激素水平检测、心电图检查、骨密度检测等方式确诊。特纳综合征是一种先天性染色体异常疾病，主要表现为身材矮小、性腺发育不全等症状。

1、染色体核型分析

染色体核型分析是诊断特纳综合征的金标准，通过外周血淋巴细胞培养后观察染色体数目和结构。典型特纳综合征患者表现为45X核型，也可出现嵌合型或X染色体结构异常。该检查能明确染色体缺失或异常的具体类型，为后续治疗提供依据。

2、超声检查

超声检查主要用于评估特纳综合征患者的生殖系统发育情况。盆腔超声可观察子宫和卵巢的形态大小，多数患者可见幼稚型子宫和条索状性腺。心脏超声能发现约30%患者合并的心血管畸形，如主动脉缩窄或二叶式主动脉瓣。

3、激素水平检测

激素检测包括促性腺激素和雌激素水平测定。特纳综合征患者青春期后促卵泡激素和黄体生成素水平明显升高，而雌激素水平低下。生长激素激发试验可评估生长激素缺乏程度，甲状腺功能检查能发现部分患者合并的自身免疫性甲状腺疾病。

4、心电图检查

心电图检查可筛查特纳综合征常见的心脏传导异常，如QT间期延长。约50%患者存在不同程度的心律失常，定期心电图监测有助于早期发现心脏病变。对于合并先天性心脏病的患者，还需进行24小时动态心电图监测。

5、骨密度检测

双能X线吸收测定法能准确评估特纳综合征患者的骨密度。由于雌激素缺乏和生长激素不足，患者骨量积累不足，骨质疏松风险显著增高。骨密度检测结果可为激素替代治疗的时机和剂量调整提供参考。

特纳综合征患者需终身随访监测，建议每6-12个月复查生长速度、性发育情况和激素水平。日常生活中应保证充足钙质和维生素D摄入，进行适量负重运动以维持骨健康。心理疏导和社会支持对改善患者生活质量尤为重要，家长需关注孩子的心理发育并及时干预。治疗方面需在儿科内分泌科医生指导下，根据个体情况制定生长激素和性激素替代方案。