肥厚型心肌病遗传吗

肥厚型心肌病具有遗传性，属于常染色体显性遗传病。该病主要由心肌肌小节蛋白基因突变引起，常见致病基因包括MYH7、MYBPC3等，父母一方患病时子女有50%概率遗传突变基因。

1、遗传机制

肥厚型心肌病约60%病例由基因突变导致，目前已发现超过20个相关基因。MYH7基因编码β-肌球蛋白重链，MYBPC3基因编码肌球蛋白结合蛋白C，这两种基因突变占家族性病例的70-80%。基因检测可帮助确诊，建议有家族史者进行遗传咨询。

2、临床表现

携带致病基因者可能出现心肌不对称增厚、左心室流出道梗阻，表现为活动后气促、胸痛、晕厥等症状。部分患者早期仅通过超声心动图发现室间隔增厚，需定期复查心脏彩超监测病情进展。

3、诊断方法

除基因检测外，心电图可见左心室肥厚伴ST-T改变，心脏磁共振能准确评估心肌纤维化程度。对于疑似病例，应结合家族史、影像学检查和运动负荷试验综合判断，避免漏诊非梗阻型患者。

4、治疗原则

无症状基因携带者需每年随访，出现症状者可选用美托洛尔缓释片、维拉帕米缓释片等药物改善舒张功能。严重梗阻患者可能需室间隔酒精消融术或外科心肌切除术，植入式心脏复律除颤器可预防猝死。

5、家族筛查

确诊患者的直系亲属应接受超声心动图筛查，建议从12岁开始每3-5年复查。妊娠前遗传咨询有助于评估后代风险，胚胎植入前遗传学诊断技术可阻断致病基因传递。

肥厚型心肌病患者应避免剧烈运动，控制血压和体重，限制钠盐摄入。建议随身携带医疗警示卡，出现心悸加重或晕厥立即就医。保持规律作息和情绪稳定，遵医嘱服用β受体阻滞剂等药物，定期监测心功能和心律失常情况。