如何诊断肥厚型心肌病

肥厚型心肌病可通过心脏超声、心电图、心脏磁共振成像、基因检测和心导管检查等方式诊断。该病可能与遗传因素、高血压、心肌代谢异常等因素有关，通常表现为呼吸困难、胸痛、心悸等症状。

1、心脏超声

心脏超声是诊断肥厚型心肌病的首选方法，能够直观显示心室壁厚度、心脏结构和血流动力学变化。检查可发现室间隔非对称性肥厚，左心室流出道梗阻等特征性表现。心脏超声还可评估二尖瓣反流程度和左心室舒张功能，对疾病分型和预后判断有重要价值。检查前无须特殊准备，但需保持平静呼吸配合探头移动。

2、心电图

心电图检查可发现肥厚型心肌病的特征性改变，包括左心室肥厚征象、异常Q波、ST-T改变等。约75%患者存在心电图异常，部分患者可检出预激综合征或房室传导阻滞。动态心电图有助于捕捉阵发性心律失常，如室性早搏、房颤等常见并发症。心电图检查简便无创，但特异性较低，需结合其他检查综合判断。

3、心脏磁共振成像

心脏磁共振成像能精准测量心肌各节段厚度，识别超声难以检测的心尖部肥厚。延迟钆增强可显示心肌纤维化灶，对评估心肌病变范围和猝死风险有独特优势。该检查无辐射，但检查时间较长，对体内有金属植入物者禁用。检查时需要配合呼吸指令，以获得清晰的心脏图像。

4、基因检测

基因检测可发现约60%肥厚型心肌病患者的致病基因突变，主要涉及心肌肌小节蛋白编码基因如MYH7、MYBPC3等。阳性结果有助于确诊家族性疾病，指导亲属筛查和遗传咨询。检测需采集外周血样本，报告周期较长。阴性结果不能排除诊断，需结合临床表现和其他检查综合判断。

5、心导管检查

心导管检查可直接测量心室压力和血流动力学参数，评估左心室流出道压力阶差。冠状动脉造影可排除冠心病，同时观察冠状动脉走行异常。该检查为有创操作，主要用于术前评估或疑难病例鉴别诊断。检查后需卧床休息，观察穿刺部位出血情况，监测心率血压变化。

确诊肥厚型心肌病后应避免剧烈运动，控制钠盐摄入，定期监测心功能。建议随身携带医疗警示卡，记录用药情况和主治医师联系方式。保持规律作息，避免情绪激动和过度劳累。出现头晕、晕厥等症状时立即平卧，并及时就医复查。遵医嘱使用β受体阻滞剂或钙通道阻滞剂等药物，不可自行调整剂量。有家族史者应进行遗传咨询和定期心脏筛查。