再生障碍性贫血的诊断

再生障碍性贫血的诊断需结合临床表现、实验室检查和骨髓活检。主要诊断依据包括全血细胞减少、骨髓增生减低及排除其他类似疾病。

1、临床表现

患者常出现面色苍白、乏力等贫血症状，伴随皮肤黏膜出血点或瘀斑等出血倾向，部分患者可能反复发生感染。症状严重程度与血细胞减少程度相关，重型再生障碍性贫血患者可能出现高热、严重出血等危重表现。

2、血常规检查

典型表现为全血细胞减少，血红蛋白常低于60g/L，中性粒细胞绝对值小于0.5×10⁹/L，血小板计数低于20×10⁹/L。网织红细胞计数绝对值降低，淋巴细胞比例相对增高。血涂片可见红细胞形态大致正常，无幼稚细胞。

3、骨髓穿刺检查

骨髓涂片显示有核细胞增生减低，粒系、红系及巨核系三系细胞均减少，非造血细胞如淋巴细胞、浆细胞、网状细胞相对增多。骨髓小粒空虚，脂肪组织增多，造血面积通常小于30%。

4、骨髓活检

骨髓活检是确诊的重要依据，可见骨髓增生极度减低，造血组织被脂肪组织替代，造血细胞少于25%。重型患者骨髓中造血细胞可少于10%，无纤维化或肿瘤细胞浸润表现。

5、排除性诊断

需排除阵发性睡眠性血红蛋白尿症、骨髓增生异常综合征、急性造血功能停滞等疾病。进行酸溶血试验、流式细胞术检测CD55和CD59、染色体核型分析等检查有助于鉴别诊断。儿童患者还需排除先天性骨髓衰竭综合征。

确诊后应避免剧烈运动和外伤，注意口腔和皮肤清洁，预防感染。饮食应保证足够热量和优质蛋白摄入，避免生冷食物。重型患者需尽快开始免疫抑制治疗或造血干细胞移植评估，治疗期间需定期监测血常规和肝肾功能。所有治疗应在血液科医生指导下进行，不可自行调整用药方案。