如何检查严重性假肥大型营养不良症

严重性假肥大型营养不良症（杜氏肌营养不良症）可通过基因检测、血清肌酸激酶测定、肌电图、肌肉活检、心电图与心脏超声等方式确诊。该病属于X连锁隐性遗传病，主要表现为进行性肌无力、腓肠肌假性肥大等，需多学科联合评估病情进展。

1、基因检测

通过采集外周血提取DNA，采用MLPA、二代测序等技术检测DMD基因突变。约70%患者存在外显子缺失或重复，其余为点突变或微小变异。基因检测可明确致病突变类型，为家系遗传咨询提供依据，也是产前诊断的核心手段。检测前需签署知情同意书并完善临床资料登记。

2、血清肌酸激酶测定

患者血清肌酸激酶水平常显著升高至正常值10-100倍，疾病早期即可出现异常。需空腹采血避免剧烈运动干扰结果，同时检测ALT、AST等酶学指标辅助判断。该检查具有高敏感性但特异性较低，需结合其他检查综合判断，定期监测可反映肌肉损伤程度。

3、肌电图检查

针极肌电图显示肌源性损害特征，表现为运动单位电位时限缩短、波幅降低及多相波增多。神经传导速度通常正常，可与神经源性病变鉴别。检查时需评估骨盆带肌、肩胛带肌等多组肌肉，操作需避免穿刺腓肠肌假性肥大部位。

4、肌肉活检

取肱二头肌或股四头肌组织进行冰冻切片，病理可见肌纤维大小不等、坏死再生及结缔组织增生，免疫组化显示抗肌萎缩蛋白完全缺失。活检前需评估出血风险，术后需加压包扎。该检查为有创操作，现已部分被基因检测替代。

5、心脏评估

常规进行心电图和心脏超声检查，早期可发现窦性心动过速，随病情进展出现心肌纤维化、左室舒张功能减低等改变。建议每1-2年复查心脏功能，必要时使用ACEI类药物延缓心肌病变。呼吸肌功能评估需同步进行肺功能测试。

确诊后应建立包括神经内科、康复科、心内科、呼吸科等的多学科管理团队，制定个性化康复方案。日常需保证适量维生素D和钙质摄入，避免过度肥胖增加关节负担，开展被动关节活动度训练预防挛缩。家长需学习正确辅助行走及体位转换技巧，定期监测脊柱侧弯和心肺功能，及时处理呼吸道感染等并发症。