婴儿地中海贫血有什么症状

婴儿地中海贫血的症状主要有面色苍白、发育迟缓、肝脾肿大、骨骼异常、反复感染等。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，由于珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成不足，可分为α型和β型。

1、面色苍白

婴儿地中海贫血最早出现的症状是面色苍白，由于血红蛋白合成不足，导致血液携氧能力下降，皮肤黏膜呈现苍白色。这种苍白通常从出生后几个月开始逐渐明显，尤其在口唇、甲床等部位更为显著。随着贫血程度加重，苍白会逐渐蔓延至全身。

2、发育迟缓

地中海贫血患儿常出现生长发育迟缓，表现为体重增长缓慢、身高低于同龄儿童。这是由于长期慢性贫血导致组织器官缺氧，影响正常生长发育。严重者可能出现智力发育迟缓，学习能力较同龄儿童差。

3、肝脾肿大

地中海贫血患儿常见肝脾肿大，尤其是脾脏肿大更为明显。这是由于红细胞破坏增加，脾脏代偿性增生以清除异常红细胞。随着病情进展，脾脏可逐渐增大至盆腔，导致腹部膨隆，严重者可出现脾功能亢进。

4、骨骼异常

重型地中海贫血患儿可能出现骨骼异常，表现为头颅增大、额部隆起、鼻梁塌陷等特殊面容。这是由于骨髓代偿性增生导致骨骼变形，X线检查可见颅骨板障增宽、骨皮质变薄等特征性改变。

5、反复感染

地中海贫血患儿易发生反复感染，尤其是呼吸道感染。这与贫血导致的免疫力下降有关，同时脾功能亢进也会增加感染风险。常见表现包括反复发热、咳嗽、腹泻等，严重感染可能加重贫血症状。

对于地中海贫血患儿，家长需定期带其进行血常规检查，监测血红蛋白水平。日常应注意营养均衡，适当补充叶酸和维生素E，避免感染。重型患儿可能需要定期输血或考虑造血干细胞移植治疗。同时建议有家族史的夫妇在孕前进行基因检测，评估生育风险。一旦发现婴儿出现上述症状，应及时就医明确诊断。